Neurofibromatose (kurz NF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit vielen Gesichtern. Selten, komplex, unberechenbar, unheilbar und vor allem vernachlässigt. Seit mehr als 100 Jahren ist Neurofibromatose der Medizin bekannt. In die Lehrpläne an den medizinischen Universitäten, Fortbildungsangebote für Fachärzte, die Forschungsagenden von Forschungsinstituten, das Bewusstsein der Bevölkerung und in die Agenda des Verantwortlichen des Gesundheitssystems hat NF bislang dennoch keinen Einzug gehalten.
Class Röhl
Obmann der NFKinder
Als unsere Tochter zur Welt kam waren wir froh und glücklich ein scheinbar völlig gesundes und wunderschönes Baby in unseren Armen zu halten. Die ersten kinderärztlichen Untersuchungen waren völlig unauffällig. Doch mit etwa drei Monaten erschienen auf ihrer zarten Babyhaut plötzlich hellbraune Pigmentflecken. Immer mehr dieser sogenannten Cafe-au-lait-Flecken zeichneten sich auf ihrem Körper ab.
Wir waren beunruhigt und stießen bei unserer Onlinerecherche auf die Genkrankheit Neurofibromatose. Schockierende Bilder von schwer entstellten Menschen, traurige Erfahrungsberichte von Betroffenen machten aus bloßer Beunruhigung schlagartig eine große Angst. Unser Kinderarzt war mit NF nicht vertraut und so begann eine Reihe von Arztbesuchen mit sehr unterschiedlichen Ergebnissen. Einige Ärzte ließen uns hoffen, dass es vielleicht gar nichts Ernstes ist. Einige verstörten uns noch mehr, da plötzlich noch andere Krankheiten in Frage kamen. Auch Neurofibromatose wurde uns von den Ärzten sehr unterschiedlich dargestellt. Teilweise verharmlost, teilweise überdramatisiert.
Schließlich fanden wir erfahrene und kompetente Ansprechpartner in der neuro-onkologischen Spezialambulanz der Kinderklinik des AKH Wien. Wir wurden über notwendige Untersuchungen aufgeklärt, die wir fast ausschließlich auch im AKH machen konnten. Unter anderem wurde ein blutgenetischer Befund erstellt, der den letzten Funken Hoffnung beseitigte. Neurofibromatose Typ 1 war nun eine gesicherte Diagnose.
Diagnose NF – ein lebensveränderndes Ereignis
Zu erfahren, dass unser Kind an einer genetisch bedingten und unheilbaren Krankheit leidet, ließ unsere Welt erst einmal zusammenbrechen. Unsere schönen Träume und Wünsche für unser Kind und uns als Familie wurden von den schrecklichen Szenarien verdrängt, über die wir gehört und gelesen hatten.
Es ist ein langwieriger und schwieriger Prozess, diese neue Lebenssituation anzunehmen und sich neu zu orientieren. Kraft und Mut zu finden, sich dem Schicksal zu stellen und für das Kind da sein zu können. Die Versuchung ist groß, Vieles einfach auszublenden und zu verdrängen. Die Gefahr mit diesem Verhalten die Gesundheit des eigenen Kindes aufs Spiel zu setzen, ist größer. Ein verantwortungsvoller Umgang mit der Diagnose Neurofibromatose heißt, ein mündiger, gut informierter Betroffener bzw. Angehöriger zu werden.
Vergisst man, sich einer Krankheit zu widmen, vergisst man ebenso sich um die Betroffenen zu kümmern. Man vergisst sich um etwa 4.000 Menschen in Österreich zu kümmern, die vor großen Herausforderungen stehen und kontinuierliche medizinische Betreuung und körperliche sowie geistige Förderung brauchen.