Iris Strillinger (48) litt 20 Jahre, ohne zu wissen, woran. Mit 43 bekam sie die Diagnose Morbus Fabry. Im Interview erzählt die Obfrau der Morbus-Fabry-Selbsthilfegruppe Österreich, was es heißt, eine so seltene Krankheit zu haben.
Iris Strillinger
Obfrau von Morbus Fabry Selbsthilfeverein
Frau Strillinger, wie präsentiert sich die Erkrankung?
Morbus Fabry ist eine Speicherkrankheit, die den Abbau von Fettstoffen in Körperzellen stört. Statt diese abzubauen, lagern sie sich an und machen betroffene Organe mit der Zeit funktionsuntüchtig. Das führt zu Nieren- und Herzversagen sowie Schlaganfällen.
Die Ursache für Morbus Fabry ist eine genetische Veränderung, sodass das Enzym α-Galactosidase A (kurz: AGAL) nicht oder nicht ausreichend vorhanden ist.
Väter vererben sie über das X-Chromosom an alle Töchter, aber nicht an Söhne. Das Risiko, dass Mütter die Krankheit vererben, steht bei 50:50, wobei es auf beide Geschlechter vererbt werden kann. Aktuell haben 100 bis 200 Österreicher eine gesicherte Diagnose.
Mit welchen Symptomen geht Morbus Fabry einher?
Morbus Fabry verläuft je nachdem, welches Organ von der Fehlspeicherung der Fettstoffe betroffen ist, unterschiedlich. PatientInnen klagen über chronische Schmerzen, Brennen der Hände und Füße, Hautausschlag, Nicht-Schwitzen-Können und damit Hitze-Empfindlichkeit, Magenprobleme, plötzliche Erschöpfungszustände, Müdigkeit, Energiemangel. Weitere Symptome sind Nierenprobleme, verdickte Herzwände, Ablagerungen im Auge, frühzeitige Schlaganfälle.
Wie lange hat es bei Ihnen von den ersten Symptomen bis zur Diagnose gedauert?
Etwa 20 Jahre, in denen ich von Arzt zu Arzt ging. Es kamen mit der fortschreitenden unbehandelten Erkrankung ja immer neue Beschwerden hinzu. Die einen Ärzte nahmen diese zwar ernst, behandelten sie aber nur symptomatisch. Andere schickten mich mit Vitaminpräparaten und der Empfehlung, mehr Sport zu treiben, heim.
Der Austausch mit anderen PatientInnen hilft im alltäglichen Umgang mit Morbus Fabry.
Und wieder andere Ärzte vermuteten, ich bilde mir alles nur ein. Mit der Zeit verlor ich das Vertrauen in die Ärzte. Irgendwann zweifelte ich sogar an mir selbst und ging gar nicht mehr zum Arzt.
Ist es typisch für seltene Krankheiten, dass es bis zur Diagnose so lange dauert?
Neue Statistiken beziffern den typischen Leidensweg zur sicheren Diagnose von Morbus Fabry auf 16 Jahre.
Woran liegt das?
An der Vielzahl und Vielfalt der Symptome, die auch zu anderen Erkrankungen passen, und an der Seltenheit der Krankheit. Doch es gibt auch Ärzte, die angesichts ihnen unbekannter Symptome um kollegiale Hilfe ersuchen: Bei einer Angehörigen fand ein aufmerksamer Augenarzt die für Morbus Fabry typische sichelförmige Ablagerung im Auge und holte sich weitere Informationen bei Spezialisten. So konnte dank einer genauen Untersuchung die Krankheit in unserer Familie entdeckt werden.
Wie wird Morbus Fabry therapiert?
Derzeit gibt es drei Therapiemöglichkeiten: Zwei verschiedene Enzymersatztherapien, die als Infusion alle 14 Tage lebenslänglich verabreicht werden. Seit 2016 gibt es eine Oraltherapie, die alle zwei Tage eingenommen wird. Dabei kommt ein pharmakologisches Chaperon in Tablettenform zum Einsatz. Das ist eine chemische Verbindung, die sich an defekte Enzyme koppelt und sie wieder funktionstüchtig macht. Die Oraltherapie wirkt aber nur bei PatientInnen mit bestimmten Genmutationen.
Was raten Sie als Obfrau der österreichischen Morbus-Fabry-Selbsthilfegruppe Betroffenen?
Darüber zu reden. Das hilft, um das Umfeld für die Krankheit und deren Symptome zu sensibilisieren. Es schafft Vertrauen und Vertraute. Der Austausch mit anderen PatientInnen hilft im alltäglichen Umgang mit Morbus Fabry und gegen die Einsamkeit, die eine so seltene Krankheit mit sich bringt. Im Herbst 2018 veranstaltet unser Verein wieder ein PatientInnentreffen, an dem Betroffene gern teilnehmen können. Nähere Informationen finden Sie auf unserer Homepage (http://morbus-fabry.eu/).
Nähere Informationen und die Kontaktdaten finden Sie unter: www.morbus-fabry.eu
Doreen Brumme, [email protected]