Home » Stoffwechselerkrankungen » Falsches Speichern und dessen Folgen
Morbus Pompe

Falsches Speichern und dessen Folgen

White teddybear in hands of little patient waiting for her doctor making prescriptions
White teddybear in hands of little patient waiting for her doctor making prescriptions
iStock/shironosov

Morbus Pompe betrifft in seiner schwersten Ausprägung vor allem Kinder, erklärt Dr. Dorothea Möslinger, Kinderfachärztin und Spezialistin für angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien, im Interview.

avatar

Dr. Dorothea Möslinger

Kinderfachärztin und Spezialistin für angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Medizinischen Universität Wien, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde

Was sind erste Krankheitszeichen von Morbus Pompe?

Morbus Pompe ist eigentlich eine Speichererkrankung, weil durch einen Enzymmangel in den dafür zuständigen Zellorganellen (Lysosomen) große, komplizierte Moleküle nicht genügend abgebaut werden können und sich Glykogen in den Muskelfaserzellen einlagert, sodass diese Zellen dann regelrecht aufquellen. Diese Einlagerungen zerstören die ursprünglichen Strukturen, es kommt zur Verdrängung des normalen Muskels und das führt zum Funktionsverlust.

In welchem Alter kann die Krankheit auftreten?

Sie betrifft alle Lebensalter. Prinzipiell unterscheidet man drei klinische, sehr unterschiedliche Verlaufsformen: die erste und schwerste ist der frühinfantile Morbus Pompe. Diese Patienten können schon in den ersten Lebenstagen schwer krank sein, zumindest werden sie üblicherweise in den ersten Lebenswochen diagnostiziert, weil diese Kinder wirklich eine sehr ausgeprägte Muskelschwäche und dadurch auch Atemprobleme wegen zu schwacher Atemmuskulatur und eine deutliche Herzschwäche aufgrund eines typischerweise vergrößerten Herzens haben. Diese Kinder zeigen kaum Spontanbewegungen, gedeihen meist sehr schlecht, sind stark untergewichtig und versterben unbehandelt bereits innerhalb des ersten Lebensjahres.

Was zeigen die anderen Verlaufsformen an?

Die juvenile Form kann schon im zweiten oder dritten Lebensjahr diagnostiziert werden, aber auch erst im Teenageralter. Diese Kinder weisen Auffälligkeiten in der Muskulatur auf, das Herz ist üblicherweise nicht betroffen. Die Kinder lernen motorische Meilensteine wie das Sitzen, Laufen usw. eventuell nicht altersgerecht. Sie haben oft eine vorerst sehr diskrete Muskelschwäche  vor allem der Rumpfmuskulatur. Als Folge besteht zum Beispiel das Risiko, eine Skoliose auszubilden, weil der Stützapparat nicht kräftig genug ist, die Wirbelsäule in ihrer Form zu halten. Auch eine Muskelatrophie kann beobachtet werden. Das sind leider alles sehr unspezifische Symptome, die viele andere Muskelerkrankungen auch aufweisen und oft nur vom geschulten Blick eines Spezialisten entdeckt werden können.

Anzeige

Und die dritte Form?

Die dritte Verlaufsform ist die schwächste, der sogenannte adulte Morbus Pompe. Hier wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt, manchmal sogar relativ spät. Diese Patienten bleiben über Jahre unauffällig und werden primär erst bei erhöhter Muskelanstrengung früher ermüden, zum Beispiel beim Treppensteigen, Radfahren, Schwimmen. Erst später kommt es zur Einschränkung der Mobilität bis zum Verlust der Gehfähigkeit. Auch hier gibt es Beeinträchtigungen der Zwerchfellfunktion und der Atemmuskulatur, die Einschränkung der Lungenfunktion und Atemprobleme sind dann auch messbar.

Wie kommt man der Krankheit auf die Spur?

Da die frühen Symptome vor allem bei den späteren Manifestationsformen allesamt sehr unspezifisch sind, ist es enorm wichtig, dass unter ÄrztInnen und medizinischem Fachpersonal Awareness dafür geschaffen wird. Möglicherweise können bestimmte leicht erhöhte Laborwerte (Leber- und Muskelenzyme) in Kombination mit muskulären Symptomen ein erster Hinweis sein, um dann eine spezifische Diagnostik einzuleiten (einfacher Trockenbluttest, Enzymbestimmungen, Genetik).

Betreuung und Therapieentscheidung sollten in den Händen von SpezialistInnen liegen bzw. in spezialisierten Zentren für angeborene Stoffwechselerkrankungen, wo Internisten, Neurologen und Kinderfachärzte interdisziplinär mit Genetikern, auch Therapeuten zusammenarbeiten. Diese gibt es in Österreich in erster Linie an den Universitätskliniken Wien, Graz, Salzburg und Innsbruck. Die Behandlung umfasst dann nicht nur die Betreuung der PatientInnen, sondern auch die derer Familien, zum Beispiel im Hinblick auf eine genetische Beratung.

Was sind die Ursachen?

Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, es muss also von beiden Eltern der Defekt übertragen werden, damit das Kind an Morbus Pompe erkrankt, weswegen er auch so selten auftritt. Man hat mittlerweile mehrere 100 verschiedene einzelne Mutationen gefunden, die einen Morbus Pompe auslösen können. Durch diesen genetischen Defekt kann das Enzym Alpha-Glukosidase, das in den Lysosomen jeder Zelle vorliegt, nicht voll funktionstüchtig gebildet werden. Je geringer die Restaktivität des Enzyms ist, desto schwerer ist die Krankheit ausgeprägt. Zur Behandlung wird deshalb derzeit eine Enzymersatztherapie eingesetzt.

Anzeige


Next article