Warum das hereditäre Angioödem (HAE) häufig erst spät erkannt wird, erklärt der Dermatologe Dr. Clemens Schöffl.
Dr. med. univ. Clemens Schöffl, BSc
© Werner Stieber
Facharzt i. A. für Dermatologie und Venerologie, Universitätsklinikum Graz
Was zeichnet das hereditäre Angioödem (HAE) aus?
Bei HAE kommt es genetisch bedingt zu immer wiederkehrenden Schwellungen an unterschiedlichsten Körperregionen. Teilweise tauchen diese spontan auf, manchmal sind sie Reaktionen auf spezifische Reize. Gerade im Mund- und Rachenraum können sie gefährlich werden, wenn sie die Atmung behindern. Anders als etwa allergische Reaktionen sind sie nicht mit Juckreiz verbunden. Aktuell betreuen wir in Österreich etwa 160 Patient:innen. Hat ein Elternteil diese Mutation, besteht eine 50-prozentige Chance, sie weiterzuvererben.
Wann macht sich die Erkrankung erstmals bemerkbar?
Häufig setzt sie in den ersten beiden Lebensjahrzehnten ein – bei Frauen beziehungsweise Mädchen tritt sie häufig erstmals mit der hormonellen Umstellung auf. In anderen Fällen sind es oft ungewohnte Aktivitäten, die die Schwellungen hervorrufen – etwa beim Skifahren, wo der Druck der Skischuhe diese auslöst, beim Rasenmähen durch das ständige Vibrieren der Hände oder beim Volleyballspielen.
Was erschwert die Diagnose?
Dass die Schwellungen überall auftreten können – auch im Abdomen, wo sie sich dann als Bauchschmerzen manifestieren. In seltenen Fällen können die Schwellungen auch gleichzeitig an zwei oder drei Stellen auftreten, was aber sehr selten vorkommt. Gerade bei Kindern denkt man bei Bauchschmerzen natürlich nicht als Erstes an das hereditäre Angioödem. Das gilt auch für Schwellungen im Lippen- oder Augenbereich. Darum dauert es in der Regel, bis andere Ursachen ausgeschlossen werden und die Behandelnden dann an HAE denken. Wenn Patient:innen einfällt, dass auch die Mutter, der Vater oder die Großeltern solche Schwellungen hatten, fällt oft der Groschen. Generell muss man sagen, dass sich die Situation in den letzten Jahren deutlich gebessert hat. Wir haben zuletzt einiges an Aufklärungsarbeit leisten können – nicht nur unter Dermatolog:innen, die am häufigsten mit der Erkrankung zu tun haben, sondern auch unter Allgemeinmediziner:innen und Kinderärzt:innen. Für die Patient:innen ist es wichtig zu wissen, dass sie immer wiederkehrende Schwellungen mit unklarer Ursache abklären lassen sollten – gerade dann, wenn das in der Familie schon einmal aufgetreten ist.
Wie wird HAE behandelt?
Auch hier wurden große Fortschritte erzielt. In den HAE-Zentren können die Patient:innen kompetent betreut werden. Zudem verfügen wir mit Inhibitor-Ersatzprodukten und monoklonalen Antikörpern über Präparate, die effektiv und weitgehend nebenwirkungsfrei die Anfallshäufigkeit reduzieren beziehungsweise diesen im Idealfall vorbeugen können. Neben Präparaten, die injiziert werden müssen, gibt es mittlerweile auch solche, die oral als Tabletten verabreicht werden. In der Akuttherapie sind die Patient:innen noch auf die Injektion der Wirkstoffe angewiesen. Wichtig ist auch entsprechende Prophylaxe bei medizinischen Eingriffen – der Mund- und Rachenraum reagiert hier oft besonders empfindlich.
Wie kann man lernen, kompetent mit der Erkrankung umzugehen?
Es gibt hier vielfältige Beratungs- und Schulungsangebote. Wir haben in unserem Team Mitarbeiter:innen, die zu den Patient:innen nach Hause kommen, über die Erkrankung aufklären und auch praxisrelevante Fähigkeiten wie den Umgang mit Spritzen erklären. Auch die Patientenorganisation HAE Österreich ist hier sehr aktiv und bietet vielfältige Unterstützungs- und Vernetzungsangebote.
