DNA sequence
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CTX – Symptome, Diagnose und Therapie einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung
Im Interview stellt die Oberärztin Dr. univ. med. Vassiliki Konstantopoulou von der Kinderklinik der Medizinischen Universität Wien die seltene Stoffwechselerkrankung Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) vor. Woran ist erkrankt, wer die Diagnose CTX erhält? An einer angeborenen und vererbbaren Stoffwechselstörung, die Cerebrotendinöse Xanthomatose. Ursachen dafür sind Veränderungen im CYP27A1-Gen, das auf dem Chromosom 2q35-q sitzt. Die Störung … Continued
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