OÄ Dr. Tamara Buchacher
Kardiologin
Die Kardiologin Dr. Tamara Buchacher klärt über Häufigkeit, Symptome und Diagnose von Morbus Fabry auf.
Wie häufig beziehungsweise selten ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1:40.000 bei Män nern und 1:20.000 bei Frauen. In Österreich kennen wir derzeit etwa 150 diagnostizierte Morbus-Fabry-Patient(inn)en. Die Dunkelziffer ist aber viel höher, denn bei einer unklaren Verdickung des Herz-muskels liegt bei vier Prozent der Erkrankten ein Morbus Fabry vor.
Bei welchen Symptomen sollten Patient(inn)en, aber auch Ärztinnen und Ärzte an Morbus Fabry denken?
Wenn man einen verdickten Herzmuskel hat, klagt man vor allem über Atemnot, Leistungs-minderung und Herzrhythmus-störungen. Die Symptome hängen aber auch davon ab, wann und wie sich die Erkrankung manifestiert. Im Kindesalter können Glieder- und Gelenkschmerzen, unklare Fieberschübe oder Magen-Darm-Beschwerden auf Morbus Fabry hinweisen. Mit zunehmendem Alter entwickeln Patient(inn)en unter anderem erhöhte Nierenwerte, Schlaganfälle oder eben auch Herzbeschwerden.
Wie erfolgt die Diagnose?
Bis zur richtigen Diagnose ist es oftmals ein weiter Weg. Aber sobald ein Verdacht besteht, reicht ein einfacher Bluttest aus, um Morbus Fabry zu diagnostizieren.
Was muss nach einer Diagnose passieren?
Morbus Fabry ist nicht heilbar, aber behandelbar – mit dem Ziel, die Erkrankung aufzuhalten, um Komplikationen, wie das Fortschreiten von Herz- oder Nierenerkrankungen, zu verhindern. Patient(inn)en können seit 2001 mit einer Enzymersatzthearapie behandelt werden.