Menschen mit seltenen Erkrankungen haben oftmals einen langen Diagnoseweg hinter sich. Eine Studie hat herausgefunden, dass aktive PatientInnen einen verbesserten Diagnoseprozess erleben.
Obwohl es tausende verschiedene seltene Erkrankungen gibt, haben sie doch so einiges gemeinsam. Neben der zahlenmäßigen tatsächlichen Seltenheit der Krankheit ist auch der oftmals sehr lange dauernde Weg bis zur richtigen Diagnose ein leidvolles Bindeglied. Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen haben Erfahrung mit unzähligen Arztbesuchen, ungewöhnlichen Symptomkombinationen, häufigen Fehldiagnosen und verschiedenen Therapieansätzen. Und so werfen seltene Erkrankungen sowohl für PatientInnen als auch ÄrztInnen eine Reihe von Fragen und Herausforderungen auf. Davon können auch Menschen mit Cushing-Syndrom, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, berichten. Eine Studie hat Betroffene nun in den Fokus genommen und untersucht, inwiefern sich eine aktive Rolle der PatientInnen selbst auf den Diagnoseprozess auswirkt.
Zwischen Fehldiagnosen und Therapien
Gewichtszunahmen, hoher Blutdruck, Depressionen, Zyklusstörungen bei Frauen oder auch Haarwachstum an ungewöhnlichen Stellen – das Cushing-Syndrom kann viele verschiedene Symptome hervorrufen. Und obwohl viele PatientInnen schon vor der Diagnose über entsprechende Symptome klagen, kommt es immer wieder zu Fehldiagnosen. Dabei wird das Cushing-Syndrom von einer Überproduktion von Cortisol verursacht, das zumeist wiederum von gutartigen Tumoren der Hypophyse ausgelöst wird. Wenn dieses Hormon der Nebennierenrinde übermäßig ausgeschüttet wird, kommt es zu körperlichen Veränderungen, die Betroffene in ihrer Lebensqualität stark einschränken und sogar lebensbedrohlich werden können. Cushing-Syndrom-PatientInnen werden oftmals zunächst auf andere zugeschriebene Erkrankungen therapiert. Erst wenn sich die Beschwerden im Krankheitsverlauf verschlimmern, werden erste Diagnosen überdacht.
Aktives Nachfragen und Mitdenken
Daher kommt die Studie zum Schluss, dass es umso wichtiger ist, bei unklaren Symptomen, Veränderungen oder Beschwerden oder bei Nicht-Ansprechen von gängigen Therapien nachzudenken, nachzufragen und ÄrztInnen darauf hinzuweisen und beispielsweise auch Zweitmeinungen einzuholen. Die Studie zu aktivem Einbringen im Zuge des Cushing-Syndrom-Diagnoseprozesses kommt auch zum Ergebnis, dass es durchaus wünschenswert ist, wenn PatientInnen Diagnosen hinterfragen – gerade, wenn Beschwerden auch nach Therapieversuchen nicht besser werden. Im Falle des Cushing-Syndroms bedeutet das unter anderem auch, SpezialistInnen oder entsprechende Zentren aufzusuchen, die die komplexe Diagnose stellen können. Das trifft im Übrigen auch auf viele andere seltene Erkrankungen zu, für die die Diagnosestellung aufgrund des Mangels an ausreichenden medizinischen Kenntnissen über eine seltene Krankheit oftmals zu einem Leidensweg wird. Es empfiehlt sich daher, die eigene Gesundheit nicht einfach am Schalter abzugeben, sondern aktiv mitzudenken und mitzuarbeiten.
