Assoc.-Prof. Priv.-Doz. Dr.in Greisa Vila
Ambulanz für Hormonelle Erkrankungen,
KIM III, AKH Wien
Foto: MEDUNI WIEN/MATERN
Das Cushing-Syndrom entsteht durch die vermehrte Produktion des Hormons Cortisol. Die Ursache hierfür sind Tumore im Bereich der Hirnanhangdrüse oder Nebennieren und selten bei anderen Organen.
Das Cushing-Syndrom manifestiert sich klinisch durch Gewichtszunahme, Bluthochdruck, gestörten Glukosestoffwechsel bis hin zu Diabetes, Depressionen, kognitive Störungen, Osteoporose, Akne, rote Dehnungsstreifen, Zyklusstörungen bei Frauen und Impotenz bei Männern. Zu den akuten Komplikationen gehören Thrombosen, Infekte, hypertensive Krisen1 und Herzrhythmusstörungen. Frauen sind dabei häufiger betroffen: 80 Prozent der Patient:innen mit Cushing-Syndrom sind weiblich.
Die Diagnose erfolgt oft erst einige Jahre nachdem sich die ersten klinischen Symptome zeigen. Dieser lange Weg zur Diagnose belastet die Patient:innen sowohl physisch als auch emotional. Ein Viertel der Patient:innen benötigt mindestens eine stationäre Aufnahme schon vor der Diagnosestellung. Die Schwierigkeit der Diagnose erklärt sich durch die Häufigkeit der durch das Cushing-Syndrom bedingten Begleiterkrankungen in der allgemeinen Population. Darüber hinaus weisen viele Patient:innen nur einige der erwähnten Symptome auf und nicht das volle Krankheitsbild. Während Gewichtszunahme zu den häufigsten Beschwerden gehört, bestimmen Alter und genetische Prädisposition den Zeitpunkt der Manifestation anderer Begleiterkrankungen, wie z. B. Bluthochdruck und Diabetes. Hilfreich für die Diagnosestellung ist die Konstellation der Symptome. So kommen zum Beispiel Übergewicht, Diabetes und Bluthochdruck bei vielen Menschen häufig gemeinsam vor, das Vorhandensein von Osteoporose oder Knochenbruch wäre dabei jedoch nicht typisch und könnte auf ein Cushing-Syndrom hinweisen.
Die Diagnose erfolgt primär biochemisch: durch die Bestimmung von Cortisol im Blut, Harn und Speichel. Für die Diagnosestellung bzw. den Krankheitsausschluss sind auch endokrine, sprich hormonelle, Tests notwendig. Erst nach biochemischer Bestätigung der erhöhten Produktion von Cortisol werden Bildgebungsuntersuchungen geplant, um die Ursache der Hormonproduktion zu lokalisieren. Die Therapie ist hier die operative Entfernung des Tumors, die zur unmittelbaren Senkung der Cortisol-Spiegel führt. Nach erfolgreicher chirurgischer Sanierung benötigen Patient:innen oft über Monate oder Jahre eine zusätzliche Gabe des Hormons Cortisol in Form von Tabletten sowie eine Dosissteigerung oder intravenöse Verabreichung in Stresssituationen. Bei einem Drittel der Patient:innen mit einem Tumor der Hirnanhangdrüse ist eine operative Sanierung nicht möglich – diesen Patient:innen stehen andere Behandlungsoptionen (wie Medikamente oder Bestrahlung) zur Verfügung.
Auch nach Entfernung der Ursache der übermäßigen Cortisol-Produktion bleiben bei manchen Patient:innen einige Begleiterkrankungen bestehen: Bluthochdruck bei 64 Prozent der Patient:innen; Diabetes bei 44 Prozent. Die Zahl der bleibenden Begleiterkrankungen hängt unter anderem von der Zeit ab, wie lange der/die Patient:in das Cushing-Syndrom davor hatte. Je länger der Weg zur Diagnose und zielgerichteten Therapie dauert, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Begleiterkrankungen lebenslang anhalten. Dies unterstreicht nochmals die Wichtigkeit der rechtzeitigen Diagnose bei Patient:innen mit Cushing-Syndrom.