Morbus Fabry ist eine genetisch verursachte Stoffwechselstörung, die eine Vielzahl von Organen des Körpers betreffen kann. Entsprechend schwer ist sie erkennbar, wie Doz. Michael Rudnicki, Oberarzt der Nephrologie an der Uniklinik Innsbruck erklärt.
Michael Rudnicki
MD, FASN, Priv.-Doz
Wie bildet sich Morbus Fabry ab, woran erkennt man diese Krankheit?
Sehr häufig klagen die Patienten über Schmerzen in den Händen und Füßen. Bis zu 90 Prozent der männlichen Betroffenen haben sie, weniger die weiblichen, denn Morbus Fabry ist eine X-chromosomale Erkrankung, d.h. Buben bzw. Männer erkranken früher und schwerer, während Mädchen bzw. Frauen leichtere Symptome auch später haben können. Zweites Symptom ist die Anhidrose – das Phänomen, kaum schwitzen zu können. Deshalb sind Betroffene oft hitze-intolerant, vertragen Hitze und Saunagänge nicht.
Im Gespräch ergeben sich dann manchmal Zusammenhänge, z.B. die Sportbefreiung in der Schulzeit. Eine typische Augenerkrankung ist die Vortexkeratopathie, eine Trübung der Hornhaut, die das Sehen aber nicht beeinträchtigt. Desweiteren können auf der Haut kleine blaurote Knötchen, sogenannte Angiokeratome auftreten, vorwiegend an den Lippen, Fingern und im Badehosenbereich. Erst im Erwachsenenalter kommen zudem Nierenerkrankungen, Eiweißausscheidungen im Urin, Herzerkrankungen und Schlaganfälle vor. Typischerweise treten diese Diagnosen aber im jungen Erwachsenenalter von unter 40 Jahren auf. Unspezifische Verdauungsprobleme weisen auch oft auf einen Morbus Fabry hin, werden aber gern als Unverträglichkeiten missinterpretiert.
Was sind die Ursachen?
Eine Mutation auf dem X-Chromosom bewirkt eine starke Reduktion oder einen kompletten Ausfall der Enzymaktivität der alpha Galaktisodase. Dadurch kann in den Lysosomen das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (Gb3) nicht mehr ausreichend abgebaut werden und sammelt sich in den Zellen an. Diese Ansammlungen stören die Organfunktionen und lösen im Verlauf der Erkrankung die verschiedenen, beschriebenen Symptome aus.
Wenn die Krankheit erblich bedingt ist, müsste sie in Familien doch vermehrt auftreten?
Das ist ein häufiges Problem: Obwohl in der Familie bekannt ist, das jemand eine seltene Erkrankung hat, lassen sich nicht alle Mitglieder untersuchen. Vermeidung oder Angst vor der Diagnose dürften Ursachen dafür sein. Die Krankheit ist überhaupt erst seit Kurzem wieder in den Fokus der Wahrnehmung gerückt. Als Mediziner begegnen einem die seltenen Krankheiten einmal im Studium und danach eher nicht mehr.
In Zentren für seltene Erkrankungen profitieren Patienten mit Morbus Fabry von der interdisziplinären Zusammenarbeit verschiedener Fachärzte
Haus- und Fachärzte oder Internisten sehen diese PatientInnen eher selten. Deshalb ist die Etablierung von Zentren für seltene Erkrankungen ungeheuer wichtig, die eine Expertise in der Diagnose und Behandlung u.a. von PatientInnen mit Morbus Fabry haben. An solchen Zentren, wie auch hier in Innsbruck, arbeiten Spezialisten unterschiedlicher Disziplinen bei der Betreuung zusammen, was schlussendlich allen PatientInnen mit seltenen Erkrankungen zugute kommt. Die Diagnosefindung hängt aber auch sehr stark von der Eigenmotivation der Betroffenen ab, ihre Erkrankung abzuklären.
Wie kommt man dann zur Diagnose?
Bei Menschen mit entsprechenden Symptomen nehmen wir Blut ab, um die Aktivität der alpha Galaktosidase zu messen. Ist sie stark erniedrigt, ist es vor allem bei Männern ein sicheres Zeichen für Morbus Fabry. Mit einer zweiten Blutentnahme macht man dann die genetische Analyse, um daraufhin über die Therapieform entscheiden zu können. Bei Frauen kann die Aktivität der alpha Galaktosidase normal sein, hier muss auf jeden Fall eine genetische Analyse durchgeführt werden.
Gibt es Behandlungsmöglichkeiten?
Wir haben drei zugelassene Therapien. Zwei Enzymersatztherapien seit 2001, wo das fehlende Enzym als Infusion alle zwei Wochen zugeführt wird. Die Infusion dauert entweder eine Dreiviertelstunde oder zwei bis vier Stunden – die zwei Präparate unterscheiden sich nur in der Dosierung, die abhängig vom Körpergewicht ist. Das Enzym wird hier über das Blut im Körper verteilt, gelangt in die Zellen und nimmt dort seine Arbeit auf.
Die dritte Therapie ist die Chaperontherapie, bei der man jeden zweiten Tag eine Tablette einnimmt. Sie ist erst seit 2016 in Österreich zugelassen und führt dazu, dass das kranke/ mutierte Enzym richtig gefaltet wird und so seine Aufgabe erfüllen kann. Das bedeutet aber, dass diese Therapie nur wirkt, wenn das Enzym lediglich falsch gefaltet, aber ausreichend im Körper vorhanden ist. Und das trifft nur auf ca. die Hälfte aller PatientInnen zu.
Liebe Patientinnen und Patienten, Familienangehörige und Interessierte,
unsere Selbsthilfegruppe wurde im Dezember 2016 ins Leben gerufen. Der Verein wurde gegründet durch Betroffene, in deren Familie die Krankheit selbst aufgetreten ist und die dadurch nachvollziehen können, wie lange und mühsam ein Leidensweg sein kann.
Betroffene und deren Familienangehörige sollen sich untereinander austauschen können, Interessierte informiert und aufgeklärt werden, die Krankheit soll bekannt gemacht werden um die Chance einer schnellen Diagnose zu erhöhen.
Patiententreffen am 11. – 13.9.2020