Home » Stoffwechselerkrankungen » Keine einfache Diagnose
Morbus Fabry

Keine einfache Diagnose

Midsection of female nurse holding senior woman's hand. Caring medical professional is with patient. She is consoling elderly woman in hospital.
Midsection of female nurse holding senior woman's hand. Caring medical professional is with patient. She is consoling elderly woman in hospital.
iStock/alvarez

Lysosomale Speicherkrankheiten werden oftmals spät erkannt. Zu den bekanntesten Erkrankungsformen zählen Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter, für die es mittlerweile zugelassene Enzymersatztherapien gibt.

Sie sind die Bekannteren unter den Seltenen: Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter sind spezialisierten ÄrztInnen im Gegensatz zu Laien mehr als nur ein Begriff. Und dennoch ist die Diagnosestellung bei diesen lysosomalen Speicherkrankheiten oftmals langwierig und selbst für ÄrztInnen nicht unbedingt einfach. Zu variabel und vielfältig sind die unterschiedlichen Ausprägungen und Schweregrade der Symptome sowie der Krankheitsverläufe der vererbbaren und seltenen Stoffwechselerkrankungen. Außerdem gibt es über 50 verschiedene Arten, die durch Defekte der lysosomalen Funktionen im Körper entstehen. Jede einzelne Erkrankung ist für sich selten bis sehr selten. Insgesamt treten lysosomale Speicherkrankheiten bei Lebendgeburten allerdings mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:7.000 auf.

Ein Grund mehr, sich bei unklaren Symptomen damit auseinanderzusetzen – auch wenn lysosomale Speicherkrankheiten ein durchaus komplexes Thema sind. Genau aus diesem Grund gibt es darauf spezialisierte Zentren, die einerseits Diagnosen stellen und andererseits sowohl Betroffene als auch deren Angehörige über mögliche Therapien aufklären können. Denn Informationen über Krankheitsverläufe, Umstellungen und Therapiemöglichkeiten erleichtern den Umgang mit dieser Krankheit. Viel zu oft sind PatientInnen und deren Angehörige mit späten Diagnosestellungen oder sogar mit Fehldiagnosen konfrontiert. Ein Problem, das durch gezielte Informationen verbessert werden könnte. Schließlich gilt, je früher die Diagnose gestellt und je eher mit einer Therapie begonnen werden kann, desto besser ist die Prognose für PatientInnen.

Erhalten Sie hier einen kurzen Einblick in die drei bekannteren Formen lysosomaler Speicherkrankheiten Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter. Nähere Informationen und Auskünfte erhalten Sie in Stoffwechselzentren und bei darauf spezialisierten ÄrztInnen:

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine der häufigsten lysosomalen Speicherkrankheiten – und dennoch eine seltene Erkrankung. Weltweit kennt die Medizin über 600 verschiedene Mutationen, die oftmals familienspezifisch auftreten und für jeden und jede PatientIn von Tag zu Tag unterschiedlich stark ausgeprägt sind. Zumeist werden die ersten Symptome bei Jungen im Alter von 7 Jahren und bei Mädchen im Alter von etwa 8 Jahren sichtbar. Morbus Fabry ist eine Erkrankung, die sich multisystemisch auf mehrere Organe auswirken kann. Zu ersten Anzeichen und Symptomen können beispielsweise neuropathische Schmerzen, Temperaturempfindlichkeit auf Hitze und Kälte sowie Müdigkeit zählen. Im späteren Verlauf der Erkrankung zählen unter anderem Nierenfunktionsstörungen, Schlaganfälle, Hörstörungen, Herzprobleme oder auch Depressionen zum Krankheitsbild. 

Morbus Gaucher

Wie Morbus Fabry so ist auch Morbus Gaucher auf einen Enzymdefekt zurückzuführen. Die seltene Erkrankung tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleichermaßen auf. Schwierig für die Diagnosestellung von Morbus Gaucher ist, dass sich das Symptombild selbst nur sehr vage gestaltet. Dennoch gibt es gewisse Beschwerden, die häufiger auftreten. Dazu gehören unter anderem Druckgefühle und Schmerzen im Bauchbereich, die durch eine vergrößerte Milz und Leber hervorgerufen werden, sowie starke Knochen- und Gelenksschmerzen, die im ganzen Körper auftreten können. Außerdem zählen Atemwegsprobleme, häufige Infektionen, die auf ein geschwächtes Immunsystem zurückzuführen sind, vermehrte Blutungen und blaue Flecken sowie verstärkte Müdigkeit, die aufgrund von Blutarmut entsteht, zu den Symptomen.

Morbus Hunter

Morbus Hunter wird auch als Mukopolysaccharidose Typ II bezeichnet, eine sehr selten vorkommende lysosomale Speicherkrankheit, für die die Schweregrade ebenso stark variieren. Eine Besonderheit bei Morbus Hunter ist, dass es fast ausschließlich Jungen betrifft. Zu der Vielzahl an unterschiedlichen Merkmalen und Symptomen zählen unter anderem wiederkehrende Atemwegsinfektionen, Ohrenentzündungen, vergrößerte Zungen und Tonsillen sowie Veränderungen im Gesicht, zu denen beispielsweise dicke Lippen, ein großer Abstand zwischen den Augenbrauen oder auch eine breite Nase zählen können. Darüber hinaus können bei von Morbus Hunter betroffenen Menschen eine vergrößerte Leber und Milz, Gelenkssteife und Skoliose sowie Herzklappendefekte auftreten.

Anzeige


Next article