Wenn Säuglinge oder Kleinkinder in ihrer Entwicklung verzögert sind und eine Muskelschwäche aufweisen, könnte sich die seltene genetische Erkrankung AADC-Mangel dahinter verbergen.
Schlaffe Muskeln, starkes Schwitzen, ständiges Schreien, verstopfte Nase, Verkrampfungen und immer wieder verdrehte Augen: Wenn Eltern mit ihren Kleinkindern aufgrund dieser unterschiedlichen Symptome zu Kinderärzt:innen kommen, wird nicht immer gleich die richtige Diagnose gestellt. Hinter diesen unspezifischen Symptomen kann sich auch die sehr seltene Erkrankung Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel, kurz: AADC-Mangel, verstecken.
AADC-Mangel macht sich früh bemerkbar
Leidet ein Kind unter einem AADC-Mangel, wirkt sich die vererbte Erkrankung auf das Gehirn aus und beeinträchtigt dort die Kommunikation der Nervenzellen. Durch die Veränderungen eines Gens werden die Signale des Nervensystems nicht mehr richtig transportiert, da der Körper die so wichtigen Botenstoffe nicht oder in zu geringen Mengen produziert. Erste Anzeichen der Erkrankung treten zumeist bereits im Säuglingsalter auf. Der AADC-Mangel verläuft dabei aber nicht bei allen betroffenen Kindern gleich. Sowohl der Verlauf der seltenen Erkrankung als auch die einzelnen oder zusammen auftretenden Symptome können individuell sehr verschieden sein.
Fehldiagnosen führen auf die falsche Spur
Die Herausforderung bei der Diagnosestellung eines AADC-Mangels ist, dass die Alarmzeichen, wie insbesondere unwillkürliche Augenbewegungen, an Krampfanfälle im Zuge einer Epilepsie erinnern. Fehldiagnosen, wie etwa auch Cerebralparese, führen allerdings dazu, dass Kleinkinder erst später mit einer für den weiteren Krankheitsverlauf entscheidenden Behandlung und Versorgung starten können. Dabei ist die Feststellung eines AADC-Mangels ganz einfach und unkompliziert über eine Blutuntersuchung möglich. Der so genannte 3-OMD-Test sollte daher bei entsprechenden Symptomen von Kinderärzt:innen bzw. Neuropädiater:innen durchgeführt werden.
Gentherapie ermöglicht eigenständiges Leben
Denn schließlich geht es darum, die schwer verlaufende Erkrankung möglichst frühzeitig bei betroffenen Säuglingen oder Kleinkindern zu behandeln. Seit Juli 2022 ist in Europa nun eine erste Gentherapie zugelassen. „Durch die Zulassung der Therapie besteht für die betroffenen Patient:innen erstmalig die Chance, sich geistig und motorisch zu entwickeln. Vor der Gentherapie konnten sich die Kinder kaum bewegen, oftmals nicht einmal essen. Nach der Gentherapie beginnen sie sich zu bewegen, lernen laufen und haben die Möglichkeit auf ein eigenständiges Leben“, so Prof. Karl Kiening, Leitender Oberarzt der Neurochirurgischen Klinik am Universitätsklinikum Heidelberg. Dort können im Sinne von Cross-Border-Treatments auch Patient:innen aus Österreich behandelt werden.