Was die Erkrankung ausmacht und wie sie erfolgreich behandelt werden kann, erklärt Dermatologin Prof.in Sabine Altrichter.
OÄ Klin.-Prof.in DDr.in Sabine Altrichter
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Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie an der Johannes Kepler Universität Linz
Was passiert bei der Mastozytose?
Bei der systemischen Mastozytose, der häufigsten Form der Erkrankung, kommt es zu einer spontan auftretenden und nicht vererbten genetischen Veränderung. Dadurch vermehren sich die Mastzellen – das sind Immunzellen, die etwa bei Reaktionen wie Allergien eine wichtige Rolle spielen – stärker als bei gesunden Menschen. Die Symptome hängen davon ab, in welchen Organen sich diese Mastzellen ansammeln. Besonders häufig ist die Haut betroffen. Die Patient:innen werden oftmals mit braunen Punkten, die optisch Sommersprossen ähneln, vorstellig. Während Sommersprossen meist eher hellbraun sind, sind diese Flecken aber rötlich braun. Bei Temperaturveränderungen oder wenn man daran reibt, beginnen sie zu jucken und werden kräftig rot und erhaben. Die Erkrankung kann sich aber auch mit Verdauungsproblemen wie Durchfall äußern, besonders starken allergischen Reaktionen oder in ganz seltenen Fällen auch durch plötzlich auftretende Knochenbrüche.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Kombination dieser vielen sehr unterschiedlichen Symptome ist oft der entscheidende Hinweis. Gerade bei vergleichsweise milden und unspezifischen Symptomen wie Juckreiz, Hautrötung oder Verdauungsproblemen ist es oft schwierig, die Erkrankung von häufigeren Allergien, Erkrankungen des Darms oder der Knochen abzugrenzen. Bei Verdacht kann im Blut die Serumtryptase bestimmt werden. Eine Erhöhung erhärtet dann den Verdacht auf eine mögliche Mastozytose. Zur Absicherung der Diagnose erfolgt eine Biopsie des betroffenen Organs oder des Knochenmarks, um die veränderten Mastzellen und die genetische Mutation nachzuweisen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen aktuell zur Verfügung?
Mastzellen setzen bei Aktivierung sehr viel Histamin frei. Antihistaminika sind daher in den meisten Fällen ein wichtiger Bestandteil der Therapie. Zusätzlich können bei schweren allergischen Reaktionen allergiespezifische Therapien zur Anwendung kommen. Neue Therapieformen hemmen genetisch veränderte Mastzellen. Generell wird empfohlen, hautreizende Substanzen und Textilien sowie histaminreiche Nahrungsmittel zu meiden. Dabei muss man oft gemeinsam mit den Patient:innen herausfinden, was diesen guttut. Als hilfreich hat sich dabei die MASTHAVE®-App erwiesen. Diese ermöglicht es Mastozytosepatient:innen, Symptome zu protokollieren. Damit erhalten die behandelnden Ärzt:innen wichtige Informationen über die Krankheitsaktivität und die Effektivität der Therapie. Gerade zu Behandlungsbeginn oder bei Therapieumstellungen ist das sehr wertvoll. Den Patient:innen kann es dabei helfen, spezifische Trigger, wie etwa Lebensmittel, zu identifizieren.
Wo finden Betroffene Spezialist:innen, die mit dieser seltenen Erkrankung vertraut sind?
Es gibt an allen Unikliniken auf Mastozytose spezialisierte Anlaufstellen. Zudem kann es hilfreich sein, sich mit Selbsthilfeorganisationen zu vernetzen. Es ist eine seltene Erkrankung, und für viele Patient:innen ist es wichtig zu wissen, dass sie damit nicht allein sind. Gerade beim Thema Ernährung kann der Austausch hilfreich sein, weil es hier von medizinischer Seite keine eindeutigen, für alle Patient:innen gültigen Empfehlungen gibt.
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