Univ.-Prof. Dr. med. univ. Hermann Wolf
Ärztliche Leitung Immunologische Tagesklinik
Ein ungestörtes und sinnvoll reguliertes, funktionierendes Immunsystem garantiert ein gesundes Leben. Veränderungen in den Genen des Immunsystems können zu Störungen der körpereigenen Abwehr, den sogenannten Immundefekten, führen.
Immunglobuline, Antikörper und Immundefekte – Was bedeutet das alles?
Als Immundefekt bezeichnet man unterschiedliche Erkrankungen des Immunsystems, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen und/oder eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Autoimmunerkrankungen, Allergien, malignen Tumoren oder nicht-infektionsbedingten Entzündungen bewirken. Aktuell sind 456 unterschiedliche monogene Immundefekte bekannt. Mutationen in mehreren Genen oder Genmutationen, die nur in bestimmten Zellen des Immunsystems auftreten (sogenannte somatische Mutationen), könnten verantwortlich sein für häufigere primäre Immundefekte wie Common Variable Immunodeficiency (CVID) oder isolierte IgA-Defizienz.
Als Immunglobuline oder Antikörper bezeichnet man bestimmte Eiweißmoleküle, die von B-Lymphozyten produziert werden und im Blut, auf den Schleimhäuten oder bei einer Entzündung Viren am Eintritt in eine menschliche Zelle hindern (sogenannte neutralisierende Antikörper) oder die Zerstörung von Bakterien durch Fresszellen vorbereiten (sogenannte opsonisierende Antikörper).
Wie läuft bei einem Immundefekt die Diagnose ab?
Eine genaue Untersuchung des Immunsystems beginnt mit einer Blutabnahme. Hochspezialisierte Labormethoden und ein fundiertes Wissen über die normale Funktion der unterschiedlichen Eiweißmoleküle, Zellrezeptoren und Zellen des Immunsystems ermöglichen eine medizinische Diagnose und damit eine geeignete Behandlung. Die Untersuchung auf Mutationen in Genen des Immunsystems liefert die endgültige Diagnose und ermöglicht eine Familienberatung. Leider verstehen manche Sozialversicherungen derzeit – entgegen ihrem Versorgungsauftrag – viele wesentliche Untersuchungen zur Diagnose eines Immundefekts nicht als Kassenleistung, was die unbehandelte Leidensdauer der typischen Patient:innen mit CVID von eineinhalb Jahren mit Kassenfinanzierung auf aktuell über sechs Jahre bei Vorfinanzierung der meist sehr kostspieligen Untersuchungen durch die Patient:innen verlängert.
Wie geht es den Patient:innen nach der Diagnose?
Die frühzeitige Diagnose eines angeborenen Immundefekts ermöglicht eine zeitgerechte Behandlung, das bedeutet z. B. bei der großen Gruppe von Patient:innen mit Störungen in der Antikörperbildung eine Ersatztherapie mit Immunglobulinpräparaten und damit die Verhinderung von Organschäden. Während es bei typischen Patient:innen mit CVID vor der richtigen Diagnose sechsmal im Jahr zu Infektionsepisoden mit Antibiotikatherapie, Krankenstand und eventueller Spitalsbehandlung kommt, so führt die rechtzeitige Immunglobulintherapie zu einer Reduktion der Infektionsepisoden um etwa 97 % – mit nur mehr einem Krankenstand mit Antibiotikatherapie in sechs Jahren. Eine(r) der behandelten Patient:innen spricht zum Beispiel von „einer völlig neuen Erfahrung ohne Infektionen. Früher bekam ich im Winter alle drei Wochen eine Antibiotikatherapie vom Hausarzt.“