Es dauert Jahre bis Jahrzehnte bevor Menschen, die an der seltenen Erkrankung Morbus Fabry leiden, die richtige Diagnose erhalten, erzählt Univ.-Doz. Dr. Florian Lagler im Interview.
Viele Menschen haben vielleicht noch nie von Morbus Fabry gehört. Was versteht man denn darunter?
Morbus Fabry ist eine angeborene genetische Erkrankung, die in den Bereich der lysosomalen Speichererkrankungen fällt. Die seltene Erkrankung liegt dauerhaft vor und schreitet voran, sofern sie nicht behandelt wird. Das bedeutet, die Symptome können im Spätverlauf der Erkrankung sehr schwerwiegend sein, beispielsweise kann es zu Schlaganfällen oder Nierenversagen bereits im jungen Erwachsenenalter kommen.
Ein sehr wichtiges Symptom, das bereits in der Kindheit auftreten kann, sind brennende Schmerzen, die sich sehr häufig an den Hand- und Fußflächen und auch am ganzen Körper bemerkbar machen können.
Wird Morbus Fabry häufig mit anderen Erkrankungen verwechselt?
Ja – oder gar nicht erst erkannt! Das Tückische bei der Diagnosestellung von Morbus Fabry ist, dass sie erstens eine seltene Erkrankung mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:40.000 ist, sie zweitens sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann, und dass drittens Symptome der Grunderkrankungen einzeln betrachtet meistens uncharakteristisch sind. Das bedeutet, dass etwa Magen-Darm-Probleme, Schwindel, Tinnitus oder Schmerzen auch bei sehr vielen anderen Erkrankungen abseits von Morbus Fabry auftreten können. Nur wem das Muster auffällt, gelangt auch zur richtigen Diagnose.
Wie lange dauert es, bis dann doch eine richtige Diagnose gestellt wird?
Das hängt davon ab, wie schwer der Verlauf ist. Bei Frauen beträgt die Diagnoseverzögerung im Schnitt fünf bis 17 Jahre, bei Männern neun bis 22 Jahre und bei Kindern in etwa vier bis acht Jahre.
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Inwiefern ist es von Bedeutung, Morbus Fabry möglichst früh zu erkennen?
Morbus Fabry ist behandelbar. Es gibt verschiedene Arzneimittel, die für die Behandlung der Erkrankung eingesetzt werden können. Je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, desto früher kann behandelt werden und desto größer sind die Chancen, den Krankheitsverlauf stoppen oder ihn zumindest in seiner Geschwindigkeit verzögern zu können.
Wie erleben Sie den Moment, in dem Menschen mit Morbus Fabry tatsächlich eine Diagnose gestellt wird?
Die Diagnosestellung ist sehr häufig eine Erlösung. Die Odyssee bis zur richtigen Diagnose ist für viele Patient:innen und deren Familien sehr belastend. Viele Patient:innen werden zuvor in die Hypochonder:innen-Schublade gesteckt, weil für ihre Beschwerden keine Ursache gefunden wird. Nicht selten hört man daher nach der Diagnosestellung den Ausspruch: „Mein Leben hat jetzt neu begonnen!“