Der Kärntner Johann Rapp (68) erfuhr 2005, dass er an einer seltenen Krankheit namens Alpha-1-Antitrypsinmangel leidet. Wie es sich damit lebt, erzählt er im großen Interview.
Johann Rapp
Alpha-1 Patient ©Foto: Otto Trimmel
Warum sind gerade Sie in dieser Ausgabe zu finden?
Ich habe eine seltene Erkrankung, die sich Alpha1-Antitrypsinmangel nennt. Das ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der das Eiweißmolekül Alpha-1-Antitrypsin fehlt, welches in der Leber gebildet und ins Blut abgegeben wird. Es schützt Lungenzellen, indem es die Elastasen bindet, die bei Infekten gesundes Lungengewebe angreifen können.
Weiß man, warum gerade Sie betroffen sind?
Alpha-1-Antitrypsinmangel ist ein vererbter Gendefekt, es müssen beide Elternteile ein verändertes Gen haben. In meinem Fall ist es so, dass bei meinem Bruder und mir die Krankheit ausgebrochen ist, bei unseren beiden Schwestern aber nicht.
Wie haben Sie gemerkt, dass die Krankheit bei Ihnen ausgebrochen ist?
Bis zu meinem 53. Lebensjahr habe ich gar nichts davon gemerkt. Ich war immer sehr sportlich, spielte Tennis, bin viel Rad gefahren, war gerne Ski laufen und schwimmen. Beim Schwimmen ist mir plötzlich einfach die Luft weggeblieben und ich konnte mit Mühe und Not das Ufer erreichen. Daraufhin bin ich zu meinem Hausarzt gegangen, der mit einer Spirometrie meine Lungenkapazität kontrollierte und mich aufgrund des schlechten Ergebnisses an einen Facharzt überwies.
Dieser stellte die Diagnose „falsche Atmung und Verdacht auf Histamin-Intoleranz“. Zwei Jahre später war ich bei einer Fachärztin, die eine COPD diagnostizierte und aufgrund meiner Rauchabstinenz und Angaben über die familiäre Belastung einen Blut-Test (Alpha1-Antitrypsinspiegel und eine Genuntersuchung) veranlasste. Nach dem positiven Ergebnis wurde eine Substitutionstherapie mit Prolastin in die Wege geleitet, die ich seit September 2005 wöchentlich mache.
Wie wirkt sich Alpha-1-Antitrypsinmangel auf den Körper aus?
Die Symptome sind hauptsächlich starke Atemnot in Belastungssituationen, häufigere Lungeninfekte, starker, wiederkehrender Hustenreiz. Bei Säuglingen verlängerte Gelbsucht und veränderte Leberwerte. Auch können bei Erwachsenen chronische Lebererkrankungen wegen Problemen bei der Freisetzung des Alpha-1-Antitrypsins entstehen.
Nachdem man weiß, was es ist, kann man die Krankheit aber gut behandeln, oder?
Ja, eine Heilung ist zwar nicht möglich, der Verlauf der Krankheit kann jedoch verlangsamt werden. Ich bekomme neben einer Inhalationsmedikation seit 2005 jede Woche eine Infusion mit künstlich hergestelltem Antitrypsin, das aus Spenderplasma gewonnen wird. Dabei ist es wichtig, einen Grundspiegel dieses Alpha-1-Antitrypsins (Richtwert beträgt 90-200 mg/dl) zu haben.
Mein Spiegel war vor Beginn der Therapie 16 mg/dl, nach ca. drei Monaten war ich aber schon auf knapp 75 und mittlerweile hat sich mein Körper dank der wöchentlichen Gabe von 6 g Prolastin auf einen Spiegel von 85 mg/dl eingependelt.
Worauf sollte man besonders achten, wenn man von dieser Krankheit betroffen ist?
Man sollte das Rauchen sofort einstellen und Krankheitsrisiken so gut es geht vermeiden. Dazu gehört ein ausreichender Impfschutz (Grippe, Pneumokokken), das Fernhalten von Feinstaub, Lackdämpfen und Rauch sowie das Vermeiden von Infekten.
Ebenso wichtig ist es, auf eine ausgewogene Ernährung und die richtige Atemtechnik zu achten und sportlich aktiv zu bleiben.
In Österreich gibt es auch eine Selbsthilfeorganisation, die den Erkrankten gern weiterhilft. (www.alpha1-oesterreich.at)
Lukas Wieringer, [email protected]