„Keine Erkrankung sollte zu selten sein, um beachtet zu werden“, sagt Dr. Andreas Bracher, Head of Medical Affairs bei Biogen Deutschland und Österreich. Einzeln mögen sie zwar selten sein – doch addiert man die Schicksale, sind in Österreich etwa 450.000 Personen von einer der 6.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen betroffen.
Andreas Bracher, PhD
Head of Medical Affairs Deutschland und Österreich
Für ca. 90 % der seltenen Erkrankungen gibt es nach wie vor keine Therapie. Für Biogen ist diese Tatsache Auftrag und besonderer Antrieb zugleich – wie das Beispiel der Friedreich Ataxie zeigt, einer Erkrankung, die die Bewegungskoordination stark beeinflusst und einen Forschungsschwerpunkt des Unternehmens darstellt: „Die medizinische Forschung konzentriert sich intensiv auf seltene Erkrankungen wie der Friedreich Ataxie, um wirksame Therapieansätze zu entwickeln. Wir arbeiten an vielversprechenden Therapieansätzen, die darauf abzielen, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Patient:innen zu steigern.“
Gerade im Bereich der seltenen Erkrankungen ist die Zusammenarbeit mit erkrankten Personen und auch den Patient:innenvertretungen besonders wichtig. „Klinische Skalen und Scores erlauben oft nur bedingt, den Benefit für Patient:innen zu beschreiben. Eine wichtige Rolle spielt aber auch der subjektive, von der erkrankten Person wahrgenommene Gesundheitszustand während einer Therapie. Dies ist ein wesentlicher Baustein für eine maßgeschneiderte und qualitätsorientierte Therapie“, erklärt Bracher, und ergänzt: „Es geht hier um Einzelschicksale und in einer solidarischen Gesellschaft müssen wir alle Verantwortung übernehmen.“
Um den Zugang zu schnelleren Diagnosen und spezialisierter Versorgung zu fördern, fordert Bracher eine europaweite verbesserte Vernetzung von Zentren für seltene Erkrankungen: „Nur so erhalten wir eine valide und ausreichende Datengrundlage für bestimmte Erkrankungen. Diese Vernetzung ermöglicht zudem langfristig eine erfolgreiche und wohnortnahe Versorgung.“
Diagnose mit 5–18 Jahren
Ungefähr 75 % der Personen mit Friedreich Ataxie werden im Alter von fünf bis 18 Jahren diagnostiziert.1
Lebenserwartung: 37 Jahre
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Betroffenen liegt bei 37 Jahren.2
10–20 Jahre bis zum Rollstuhl
Die meisten Personen mit Friedreich Ataxie benötigen innerhalb von zehn bis 20 Jahren ab Auftreten der ersten Symptome einen Rollstuhl.3
1 Friedreich’s Ataxia Research Alliance – What is FA? (curefa.org).
2 Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich’s ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
3 Rummey et al., E Clinical Medicine 18, 2020
Biogen-235768, Stand der Information Februar 2024