Duchenne-Muskeldystrophie: Experten empfehlen Fortsetzen der Therapien auch bei Verlust der Gehfähigkeit

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste genetisch bedingte Muskelerkrankung, bei der es meist im Alter von neun bis elf Jahren zum Verlust der Gehfähigkeit kommt.

In Österreich leben rund 220 Menschen mit dieser seltenen und nach wie vor unheilbaren Muskelerkrankung, die primär Buben betrifft. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht, die zu einem Mangel an funktions-fähigem Muskelstrukturprotein Dystrophin führen und damit zu einem vorzeitigen Verlust von Muskelzellen und einer zunehmenden Muskelschwäche. 

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Expert(inn)en empfehlen Weiterführung der Therapien auch bei Verlust der Gehfähigkeit

In einer in „Der Nervenarzt“ aktuell veröffentlichten Publikation empfehlen internationale Expert(inn)en, medikamentöse Therapien bei DMD weiterzuführen, auch wenn die Patienten nicht mehr gehfähig sind. „Für Duchenne-Patienten und ihre Familien ist ein interdisziplinärer Therapieansatz über die gesamte Lebensspanne und über Schlüsselereignisse wie den Verlust der Gehfähigkeit hinaus von zentraler Bedeutung“, heißt es in einer Aussendung von Treat-NMD, einem Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen, für Österreich und Deutschland. Medikamentöse Therapien, die den Krankheitsverlauf auch nach Verlust der Gehfähigkeit positiv beeinflussen können, sind die Kortisontherapie sowie eine Therapie, die für Duchenne-Patienten mit einer Nonsense-Mutation (zehn bis 15 Prozent der Betroffenen) infrage kommt und für diese Patientengruppe ab einem Alter von zwei Jahren zugelassen ist. Darüber hinaus gewinnen Therapien für nicht gehfähige Patienten bei Komplikationen der Atemwege oder des Herzens vermehrt an Bedeutung.

Therapiemix für verbesserte Lebenserwartung

Ziele einer interdisziplinären Therapie (medikamentöse Therapie, Physiotherapie, psycho-soziale Begleitung etc.) sind die Verzögerung der Krankheitsprogression sowie eine Verbesserung der Lebenserwartung und Lebens-qualität. Dank entsprechender Therapiekonzepte und -optionen wie chirurgischer Wirbelsäulenstabilisation, Beatmungsverfahren, medikamentöser Therapien und kardiologischer Betreuung hat sich die Lebenserwartung von Patienten mit DMD in den letzten Jahren auf weit über 30 Jahre erhöht.