Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetische Erbkrankheit, die im Endstadium zu Nierenversagen führt. Trotz ihrer lebensbedrohlichen Folgen ist sie kaum bekannt.
Dabei befasst sich die Medizin und Forschung intensiv mit ihr und deren Ergebnisse geben Betroffenen neue Hoffnung im Kampf gegen die unheilbare Krankheit. Das ADPKD ist eine systemische Erkrankung mit fortschreitendem Zystenwachstum an den Nieren, welche auch das umliegende Gewebe und andere Organe angreift. Bei Menschen mit ADPKD bilden sich Zysten häufig in der Leber oder rufen Gefäßschädigungen oder Aneyrysmen hervor. Die Symptome sind so vielfältig wie das Erscheinungsbild der Krankheit selbst.
Die ersten Symptome
Die ersten Anzeichen wie Ziehen im Nierenbeckenbereich treten im Erwachsenenalter auf, wobei oft noch eine gute Nierenfunktion vorhanden ist. Da die Zysten auch die umgebenden Nerven sowie das Gewebe beeinträchtigen, kann es zu chronischen Schmerzen kommen, welche in den Rücken oder die Leisten ausstrahlen. Eine der frühesten Anzeichen ist Bluthochdruck, der auch bei Kindern mit ADPKD sehr häufig zu beobachten ist.
Die genetische Ausgangslage
Zwei Gene sind bis jetzt bei der Entstehung von ADPKD bekannt, die sich bis auf das Chromosom genau lokalisieren lassen. Im Großteil der Fälle (80–85 Prozent) liegt das ADPKD-Gen 1 auf dem Chromosom 16 vor. Bei knapp 15 Prozent aller Betroffenen befindet sich das ADPKD-Gen 2 auf dem Chromosom 4 und in den restlichen Fällen können verschiedene genetische Zusammenspiele für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sein.
Symptomatische Behandlung
Die unterschiedlichen Symptome der ADPKD müssen bei den betroffenen PatientInnen ein Leben lang behandelt werden. Da die Krankheit nicht heilbar ist, werden die Begleitsymptome so gut als möglich behandelt. Auch der Lebensstil des Patienten spielt eine wesentliche Rolle für das Wohlbefinden.
Bewegung oder bewusste Ernährung können die Niere im Kampf gegen das Fortschreiten der Erkrankung unterstützen.
Die meisten PatientInnen benötigen jedoch früher oder später eine Nierentransplantation oder müssen sich einer Dialysebehandlung unterziehen. Die chronischen Schmerzen durch die stetig wachsenden Zysten, die hohe Anfälligkeit für Infekte im Uro-Genitalbereich, Nierensteine oder in späterer Folge auch Dialyse beeinträchtigen sowohl die Lebensqualität der Betroffenen als auch das soziale Umfeld des Patienten.
Der Weg zur Diagnose
Bei konkretem Verdacht werden die Nieren mittels Ultraschall, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) auf Zysten hin untersucht. Weitere Gentests zur Bestimmung der typischen DNA-Mutationen können in einigen Fällen – vor allem bei Kindern – zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.
Bei jedem Menschen, der ein ADPKD-Gen in sich trägt, wird die Krankheit eines Tages ausbrechen, weswegen nahen Angehörigen von ADPKD-PatientInnen empfohlen wird, sich frühzeitig einer genetischen Untersuchung zu unterziehen.
Zielstrebende Forschung
Idealerweise beginnen Therapien möglichst früh, solange noch eine gute Nierenfunktion erhalten ist. Die Therapien zielen auf ein Verlangsamen des Zystenwachstums und des bestmöglichen Erhaltes der Nierenfunktion. Vielversprechende Forschungsbestreben sind für ADPKD-Betroffene ein großer Schritt am Weg zu einem längerem Leben.
Karin Schneck, [email protected]