Für Letizia Anastasia Gmeiner ist ihre Erkrankung Morbus Pompe ganz normal. Im Interview verrät sie uns, warum das so ist und was in Österreich noch besser laufen könnte.
Morbus Pompe ist eine seltene Erkrankung, von der Betroffene beziehungsweise deren Angehörige zumeist vor einer Diagnose noch nie gehört haben. Wie war das in Ihrer Familie?
Als ich im Jahr 2006 die Diagnose Morbus Pompe erhalten habe, war ich anderthalb Jahre alt. Damals habe ich es natürlich noch nicht wirklich mitbekommen, dass ich an einer sehr selten auftretenden Krankheit leide. Heute, als 16-Jährige, gehe ich ganz offen und stark mit diesem Thema um. Für mich war diese Krankheit weder ein großes Thema oder ein Hindernis, noch ist sie mit Einschränkungen behaftet. Ich bin mit dieser Krankheit zur Welt gekommen und kenne deshalb nur das Leben mit dieser Krankheit. Das beinhaltet für mich aber keine wesentlichen Beeinträchtigungen im Vergleich zu nicht erkrankten Menschen. Für meine Eltern war die damalige Diagnose natürlich eine Horrormitteilung. Mit der Zeit haben sie aber gelernt, damit zu leben.
Menschen mit seltenen Erkrankungen haben oftmals einen langen Leidensweg bis zur richtigen Diagnose. Welche Symptome haben bei Ihnen zur Diagnose geführt?
Meine Eltern wussten am Anfang natürlich nicht, warum ich im Alter von einem Jahr weder laufen noch krabbeln konnte. Ich war lediglich in der Lage zu sitzen und habe mich einfach irgendwie fortbewegt. Erst als meine Eltern dies als nicht mehr normal angesehen hatten, suchten sie einen Arzt auf. Dann kam diese furchtbare Diagnosestellung. Ich hatte jedoch Glück und erhielt aufgrund einer Studie eine Enzymersatztherapie. Diese hat dann bei mir nach kurzer Zeit gut angesprochen und ich konnte dann mit knapp zweieinhalb Jahren meine ersten Schritte machen.
Wie lebt es sich mit Morbus Pompe? Wie geht man selbst als Kind und Jugendliche damit um – gerade auch im schulischen Kontext und in der Freizeit?
Mein Alltag mit Morbus Pompe ist für mich ganz normal. Ich denke, ich verhalte mich nicht anders als ein gesunder Mensch. Ich gehe ganz normal zur Schule und gestalte meine Freizeit, wie ich dies möchte. Lediglich in der körperlichen Betätigung habe ich vielleicht diverse Einschränkungen. Ich werde sicher keine Leistungssportlerin, aber ich nehme am Schulsport teil und kann Rad fahren. Lediglich Sportarten mit Bällen und auch leider den Skisport darf ich nicht betreiben. Ich nehme am täglichen Leben teil, fahre Moped und habe mich gerade für die L17-Ausbildung für den Autoführerschein angemeldet. Ich denke, trotz meiner Krankheit hatte ich Glück, und bin stolz auf meine Eltern, die viel Energie, Zeit, finanzielle Aufwendungen und Entbehrungen für mein Wohlbefinden aufgebracht und investiert haben.
Die Corona-Pandemie ist eine Herausforderung für die Gesundheitsversorgung. Wie ist das für Menschen mit Morbus Pompe?
Die Informationen bezüglich Corona waren erschütternd. Menschen mit Morbus Pompe wurde in Österreich mitgeteilt, dass aufgrund der Pandemie angeregt worden ist, die Therapie auszusetzen. Diese lebensnotwendige Therapie ruhend zu legen, hat wieder an die Anfänge des Kampfes für eine Minderheit erinnert. Es wäre wichtig, dass in Österreich alle im selben Boot sitzen – auch was die Verabreichung von Therapien betrifft oder die Genehmigung von Infusionen zu Hause, wenn das medizinisch möglich ist.
Was brauchen beziehungsweise was wünschen sich Kinder und Jugendliche mit Morbus Pompe, um sicher und gut versorgt zu werden?
Grundsätzlich sind die Versorgung und die Inanspruchnahme von Therapien in Österreich mittlerweile ganz gut geregelt. Wenn jedoch alle, bei denen es aus medizinischer Sicht möglich ist, eine Heimtherapie erhalten, könnten damit viel Geld und Zeit sowie unnötige Wege eingespart werden.
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