Wenn Symptome oder Kombinationen von Symptomen ungewöhnlich sind und immer wieder auftreten, wenn gängige Therapien nicht ansprechen oder direkte Verwandte ähnliche Symptome aufweisen, kann dies auf eine seltene Erkrankung hinweisen.
Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Personen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Eine genaue Diagnose unklarer chronischer Symptome ist wichtig, um eine wirksame Therapie zu finden und die Lebensqualität zu verbessern, aber auch um genetisch bedingte Erkrankungsrisiken bzw. die Möglichkeit einer Weitervererbung besser beurteilen zu können.
Beim ersten Verdacht zum Arzt
Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung ist die erste Anlaufstelle ein Allgemeinmediziner oder Facharzt. Dieser sollte im Bedarfsfall den Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum (Expertisezentrum) herstellen. Expertisezentren haben aber auch Ambulanzzeiten oder Sprechstunden, in denen Betroffene eigeninitiativ mit ihren Vorbefunden vorstellig werden können. Unter Expertisezentren versteht man zentrale, hochspezialisierte klinische Einrichtungen für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen. Sie dienen vor allem der Erstdiagnostik und der Einstellung allfälliger Therapien.
Sieben Zentren in Österreich
Österreich hat sieben Expertisezentren für seltene Erkrankungen ausgewiesen, zwei weitere sollen demnächst folgen. Designierte Expertisezentren haben die Möglichkeit, als Vollmitglieder in den Europäischen Referenznetzwerken für seltene Erkrankungen (ERNs) teilzunehmen und sich eng mit Experten in ganz Europa zu vernetzen. Für Krankheitsgruppen, für die es derzeit kein designiertes österreichisches Expertisezentrum gibt, bilden eine Reihe von assoziierten nationalen Zentren die benötigte Schnittstelle zu den ERNs. Derzeit gibt es Netzwerke für 24 Gruppen seltener Erkrankungen, welche über 900 Expertisezentren und Gesundheitseinrichtungen in 26 EU-Mitgliedsstaaten verbinden. Gleichzeitig wurden mehr als 250 Patientenvertreter in 24 European Patient Advocacy Groups (ePAG) ernannt, um als Bindeglied mit Patientenorganisationen und anderen relevanten Stakeholdern EU-weit zu fungieren. Sie sind in Steuerungsgremien und Arbeitsgruppen involviert, bringen die Patientenperspektive ein und sorgen dafür, dass diese in allen Entwicklungs- und Entscheidungsprozessen abgebildet ist. Durch regelmäßigen Austausch und verstärkte Nutzung von Telemedizin soll in weiterer Folge – wo möglich – nicht der Patient reisen, sondern die Expertise.