Der Internist Univ.-Prof. Dr. Bernd Jilma von der MedUni Wien stellt die seltene chronische Kälteagglutininerkrankung (CAD) vor.
Univ.-Prof. Dr. med. univ. Bernd Jilma
© Feelimage
Medizinische Universität Wien
Universitätsklinik für Klinische Pharmakologie
Kälteagglutininkrankheit – womit bekommen Betroffene es zu tun?
Das ist eine Knochenmarkserkrankung, bei der sich bestimmte weiße Blutkörperchen (sogenannte B-Zellen) übermäßig vermehren und Antikörper (Immunglobuline M; IgM) bilden. Diese bewirken ein Verklumpen roter Blutkörperchen, sodass die Blutzirkulation insbesondere in den feinen Gefäßen gestört wird – und damit auch die Sauerstoffversorgung der zugehörigen Körperareale. Das Risiko für Thrombosen steigt – es drohen vermehrt Lungenembolie, Herzinfarkt und Schlaganfall.
Interessanterweise ist diese Verklumpung temperaturabhängig und geschieht, wenn das Blut sich unter 37 Grad Celsius abkühlt. Außerdem werden die roten Blutkörperchen durch Aktivierung des Immunsystems sehr rasch abgebaut, vor allem in der Leber (extravaskuläre Hämolyse).
Wie zeigt sich die Erkrankung?
Wegen der Kälteabhängigkeit findet die Verklumpung der roten Blutkörperchen vor allem in „kühleren“ Körperteilen statt: Fingern, Zehen, Nase. Diese färben sich bei Kälte typischerweise blau. Betroffene berichten dann auch von Schmerzen – übrigens auch, wenn sie Eis essen, dann tut die Zunge weh.
Mit dem verstärkten Abbau der roten Blutkörperchen geraten die Betroffenen in eine „Blutarmut“. Diese Anämie bringt allgemeine körperliche sowie geistige Leistungseinbußen mit sich.
Wen trifft die Kälteagglutininerkrankung?
Die Krankheit ist selten: Etwa einer von 100.000 Menschen leidet daran. Da sich die Erkrankung im Laufe des Lebens entwickelt, handelt es sich bei den Patient:innen meist um ältere Erwachsene. Das Durchschnittsalter liegt bei der Diagnose in der Regel zwischen 60 und 70 Jahren.
Wie gut sind die Aussichten für ein Leben mit der seltenen Erkrankung?
Unbehandelt kann sie schwerwiegende Folgen haben. Betroffene zeigen häufig Symptome wie starke Müdigkeit, Schwäche oder Kreislaufprobleme, die die Lebensqualität erheblich einschränken – vergleichbar mit einer Krebserkrankung. Eine frühzeitige und wirksame Behandlung ist wichtig, um Komplikationen zu verhindern und lebensbedrohlichen Situationen vorzubeugen.
Wie behandeln Sie die Kälteagglutininerkrankung?
Sie kommt entweder alleine daher oder begleitet andere Erkrankungen, zum Beispiel Lymphdrüsenkrebs. Auch Infektionen können die Kälteagglutininerkrankung pushen. Hier gilt es, die Grunderkrankung oder die Infektion zu behandeln.
Die Erkrankung selbst behandeln wir mit Therapien, die das Immunsystem unterdrücken und darauf abzielen, einerseits die Aktivität der B-Zellen zu verringern und andererseits den Abbau der roten Blutkörperchen direkt zu hemmen. Dank jüngster Fortschritte stehen inzwischen neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, mit denen sich die Krankheit rascher als bisher kontrollieren lässt. Diese Therapien setzen gezielt an den Mechanismen an, die zum Abbau der roten Blutkörperchen führen, indem sie einen frühen Schritt im Komplementsystem blockieren. Damit eröffnen sie den Patient:innen eine nebenwirkungsarme Therapie.
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