Home » News » Neue Leberzelltherapie für Kinder mit Gendefekt
Harnstoffzyklusdefekte

Neue Leberzelltherapie für Kinder mit Gendefekt

Human Body Organs Anatomy (Liver)
Human Body Organs Anatomy (Liver)
iStock/magicmine

Harnstoffzyklusdefekte sind sehr seltene Krankheiten mit schwerwiegendem und lebensbedrohlichem Ausgang. Sehr frühe Erkennung und die richtige Behandlung bis zur Lebertransplantation geben dem Kind gute Chancen auf ein gesundes Leben, sagt Prof. Dr. med. Georg Friedrich Hoffmann von der Uniklinik in Heidelberg.

avatar

Prof. Dr. med. Georg Friedrich Hoffmann

Ärtzlicher Direktor Universitätskinderklinik Heidelberg

Was sind Harnstoffzyklusdefekte und wieso sind sie so gefährlich?

Harnstoffzyklusdefekte sind Stoffwechselerkrankungen, die zu einem erhöhten Ammoniakgehalt im Blut führen. Ammoniak ist die Verbindung aus Wasserstoff und Stickstoff und entsteht im Körper beim Abbau von Eiweiß aus der Nahrung sowie Körpereiweiß. Das giftige Ammoniak wird normalerweise über den Harnstoffzyklus in acht Enzymschritten zum ungefährlichen Harnstoff abgebaut. Wenn eines dieser Enzyme aufgrund eines genetischen Defekts kaputt ist, staut sich das neurotoxische Ammoniak im Körper und schädigt Nerven und Gehirnzellen in schwerstem Maße. Oftmals manifestiert sich die Krankheit im Säuglingsalter schon rasch nach der Geburt.

Welche Symptome zeigen sich bei Harnstoffzyklusdefekten?

Durch die neurotoxische Wirkung des Ammoniaks kommt es zur sogenannten Hyperammonämie. Das Kind zeigt eine auffallende Trinkschwäche und wird zunehmend apathisch, dann fängt es an zu krampfen, es fällt in ein Koma und verstirbt rasch, oftmals innerhalb weniger Stunden. Es ist die große Aufgabe der Ärzte, bei solchen Situationen, wo sich der Zustand des Kindes rasch verschlechtert, schnell zu reagieren und eine Ammoniakvergiftung in Betracht zu ziehen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für betroffene Patienten?

Harnstoffzyklusdefekte sind sehr schwere Krankheiten, die einzige Chance auf ein gesundes Leben ist die Lebertransplantation. Bei einem Baby eine Leber zu transplantieren ist jedoch sehr schwierig. Das Organ ist zu groß für den Organismus des Babys. Wenn die Kinder etwas älter sind, verläuft die Operation so gut wie bei Erwachsenen. Die Zeit bis dahin muss jedoch überbrückt werden. Wichtig ist, dass der Ammoniak in dieser Zeit keine Spitzenwerte erreicht. In einer professionalisierten Arzneimittelstudie mit Leberzellen machen wir derzeit gute Erfahrungen.

Wie funktioniert die Behandlung mit Leberzellen?

Wir behandeln Neugeborene mit isolierten, gesunden Leberzellen. Diese führen den Harnstoffzyklus durch und verhindern, dass sich toxisches Ammoniak anreichert und Gehirn und Nerven schädigt. Das Kind soll so weniger Ammoniak-Krisen durchmachen, bis es alt genug für eine Lebertransplantation ist. Die Kinder mit Leberzellbehandlung hatten durchwegs keine schweren Hyperammonämien, das hat also sehr gut geklappt. Im Moment befindet sich das Arzneimittel in der Zulassung.

Wissenswertes

Harnstoffzyklusdefekte sind genetisch bedingte, schwerwiegende und lebensbedrohliche Störungen des Ammoniak-Stoffwechsels in der Leber.
Kinder mit unbehandeltem Harnstoffzyklusdefekt können sich kaum normal entwickeln.
1 von 35.000* Kindern wird mit einem Harnstoffzyklusdefekt geboren, die Krankheit ist außerordentlich selten.
Die Lebertransplantation ist die beste Chance des Kindes auf ein gesundes Leben.
Die neuartige Leberzelltherapie hilft Kindern, die Zeit bis zur Transplantation zu überbrücken.

Quelle: www.sciencedirect.com

Jessica Hofreiter, [email protected]

Next article