Ein primärer Immundefekt ist eine angeborene Störung des Immunsystems, wobei Antikörper nicht oder nur unzureichend gebildet werden, um körperfremde Stoffe abzuwehren. In Österreich gibt es derzeit rund 300 Menschen mit diesem Befund, aber die Dunkelziffer liegt laut Karin Modl, Betroffene und Gründerin der Österreichische Selbsthilfegruppe für primäre Immundefekte, zwischen 3.000 und 4.000 Betroffenen, bei denen die angeborene Störung des Immunsystems falsch diagnostiziert wird und somit nicht die passende Therapie angewendet werden kann. Zur Behandlung werden Immunglobuline verabreicht, die aus Blutplasma gewonnen werden. Für eine monatliche Therapie benötigt Karin Modl Blutplasma von 40 Spendern – eine hohe Zahl, die einen unbezahlbaren Wert für sie haben – das Leben.
Wie äußert sich die seltene Erkrankung bei Ihnen und wie lang war der Weg bis zu Diagnose?
In meinem Fall hat die Diagnose knapp 40 Jahre gedauert. Bereits als Kleinkind hatte ich sehr häufig Infekte oder Lungenentzündungen, auch eine normale Verkühlung dauerte mehrere Wochen, wogegen Antibiotika nicht halfen. Diese hohe Anfälligkeit für Infektionen ist im Teenageralter noch extremer geworden. Aufgrund der erhöhten Entzündungswerte wurde eine Chemotherapie begonnen, da ein Verdacht auf Lymphdrüsenkrebs bestand. Nach der ersten Charge der erfolglosen Chemotherapie wurde diese abgebrochen und letztendlich wurde ich mit Burn-Out diagnostiziert und sogar als Hypochonder abgestempelt. Es war ein Tiefpunkt in meinem Leben. Ich bekam den Tipp zu einen Vortrag über ein Thema, das meinem Krankheitsbild ähnelte. Zum vortragenden Arzt kam ich dann in Behandlung, es wurde der Immunwert in meinem Blut bestimmt und eine Woche später hatte ich die Diagnose „Primärer Immundefekt“. Endlich konnte ich der Krankheit mit der richtigen Therapie begegnen.
Welche Möglichkeiten gibt es zur Behandlung?
Der Hauptbestandteil der Medikamente sind Immunglobuline, die aus Blutplasma gewonnen werden. Da durch die intravenöse Verabreichung der Antikörperspiegel im Blut allerdings ständig sehr stark schwanken würde, hat man sich für die langsame, subkutane Gabe entschieden, bei welcher der Körper kontinuierlich einen Immunspiegel aufrecht erhalten kann. Mittels einer Pumpe – einer kleinen Nadel im Bauch – wird die notwendige Dosis verabreicht. Die Behandlung erfolgt einmal wöchentlich und dauert knapp 30 bis 45 Minuten. Durch diese Therapie habe ich ein genauso starkes Immunsystem wie jeder gesunde Mensch und ich kann ein normales Leben führen.
Wie sieht die Forschung auf dem Gebiet der Medikamentengewinnung aus?
Die Forschung wird in Österreich stark vorangetrieben und auch die Kenntnis zur Früherkennung dieser seltenen Erkrankung ist wesentlich besser geworden. Ich habe bei jeder Verabreichung Lebensretter – die Blutplasmaspender, erst. Sie ermöglichen mir ein fast beschwerdefreies Leben.
Östereichische Selbsthilfgruppe für primäre Immundefekte
Karin Schneck, [email protected]