Dr.in med. Fiona Zeiner ist Oberärztin an der Kinderklinik Innsbruck. Im Interview stellt die Kinderneurologin das Rett-Syndrom vor und erklärt, worauf es bei der Diagnose der seltenen Entwicklungsstörung ankommt.
OÄ Dr.in med. Fiona Zeiner
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Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie und Entwicklungsneurologie, Universitätsklinik für Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck
Was ist das Rett-Syndrom?
Das ist eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung. Die Häufigkeit wird mit etwa einem von 10.000 bis 15.000 Mädchen angegeben, was in Österreich rund drei bis fünf Neuerkrankungen pro Jahr entspricht. Sie betrifft fast ausschließlich Mädchen.
Wie zeigt sich die seltene Erkrankung?
Die betroffenen Kinder entwickeln sich zunächst unauffällig. Mit sechs bis 18 Monaten kommt es zu einem Entwicklungsstopp. Statt sich weiterzuentwickeln, verlieren die Kinder bereits erworbene sprachliche und motorische Fähigkeiten. Diese Rückschritte in der Entwicklung sind für Kinderärztinnen und -ärzte ein Alarmsignal. Auch das Kopfwachstum ist anfangs normal und wird dann langsamer als bei gesunden Kindern.
Charakteristisch für Kinder mit Rett-Syndrom ist das Entwickeln von typischen Handbewegungen wie Waschbewegungen und im Verlauf der Verlust einer sinnvollen Handfunktion. Bei mildem Verlauf ist dieses Symptom leicht ausgeprägt, aber doch vorhanden. Es braucht Erfahrung, um zu erkennen, welches Kind früh weiter abgeklärt werden muss. Dann wird im Rahmen einer genetischen Untersuchung die Diagnose gestellt.
Wie verläuft die Erkrankung?
Viele Kinder mit Rett-Syndrom lernen gehen, wobei sie sich nicht so geschmeidig bewegen wie gesunde Gleichaltrige, sondern auffallend breitbeinig unterwegs sind. Manche lernen nie zu sprechen, mache verlernen zu sprechen, andere sprechen einzelne Wörter oder in einfachen Sätzen.
Mit der Zeit stellen sich Probleme mit der Ernährung und Verdauung ein. Die Kinder bleiben meist kleiner und leichter als Gleichaltrige. Im Jugendalter besteht oft eine schwere Schlafstörung, die für die Familie eine hohe Belastung darstellt.
Acht von zehn Personen mit Rett-Syndrom entwickeln eine Epilepsie.
Die Lebenserwartung der Betroffenen liegt im Schnitt bei 40 Jahren, hängt aber vom Schweregrad des Rett-Syndroms und etwaigen Begleiterkrankungen ab.
Warum ist eine frühe Diagnose wichtig?
Ich erlebe, dass die Diagnose viele Eltern entlastet, weil sie eine Antwort auf die sie quälende Frage „Was ist los mit meinem Kind?“ erhalten. Die Krankheit ist unheilbar. Eine frühe Diagnose führt nicht zu einer besseren Behandlung.
Schon vor der Diagnose werden Kinder mit einer Entwicklungsstörung ganzheitlich gesehen und gefördert, um ihre Fähigkeiten zu verbessern. Der erste Schritt ist hier fast immer die Frühförderung. Bei der Frühförderung kommen die Fachkräfte ins Haus. Sie fördern das erkrankte Kind und unterstützen zugleich die Familien beim Verarbeiten der Diagnose. Individuell werden Logopädie, Ergotherapie oder Physiotherapie in das Förderkonzept eingebaut.
Wir schauen immer, was das Kind kann, und zielen mit der Therapie auf Lebensqualität und Teilhabe am Familienleben und am gesellschaftlichen Leben ab. Ganz wichtig ist mir, zu versichern, dass Personen mit Rett-Syndrom viel mehr am sozialen Austausch teilhaben, als sie zeigen können. Daher ist es wichtig, Kindern, die kaum sprechen können, eine andere Möglichkeit zu geben, sich auszudrücken. Die Unterstützte Kommunikation hilft durch Karten mit Bildern oder Symbolen oder mit einem einfachen Sprachcomputer. Personen mit Rett-Syndrom verstehen oft mehr, als sie sagen können.
Was raten Sie Eltern, die sich wegen einer Entwicklungsverzögerung bei ihren Kindern sorgen?
Eltern kennen ihre Kinder in der Regel am besten. Wenn ihnen an ihren Kindern etwas auffällt und sie sich Sorgen machen, sollten sie das immer abklären lassen – am besten von ihrem Kinderarzt oder ihrer Kinderärztin.
Der genetische Nachweis des Rett-Syndroms ist eindeutig. Dank der Fortschritte in der Genetik erhalten Familien mit Kindern mit einer anderen Entwicklungsstörung ebenfalls immer früher eine Antwort auf die Frage, warum sich ihr Kind auffällig entwickelt.
Und welchen Rat geben Sie zur bestmöglichen Bewältigung der Erkrankung?
Kinder mit Rett-Syndrom sind höchst pflegebedürftig. Das belastet die Familien. Ich erlebe dennoch viel Lebensfreude in den Familien. Vielen hilft der Austausch mit anderen betroffenen Familien.
Leider warten heute viele Eltern mit Kindern mit Entwicklungsstörungen monatelang auf Frühförderung oder auf die empfohlene Therapie. Ich wünsche mir für die betroffenen Familien, dass sich diese Situation ändert, da die Kinder Zeit verlieren.
