Womit kann diese Stoffwechselerkrankung leicht verwechselt werden? Oft greifen Diagnosen zu kurz und es wird von einer Asthma- Erkrankung oder einer herkömmlichen chronisch obstruktiven Lungenerkrankung ausgegangen.
OÄ Dr.in Karin Schmid-Scherzer
Fachärztin für Lungenkrankheiten, Wilhelminenspital Wien Foto: www.mediendienst.com | © Foto Wilke
„Bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel handelt es sich um eine genetisch bedingte Lungengerüsterkrankung“, erklärt Dr. Karin Schmid-Scherzer vom Wilhelminenspital Wien. Wie der Name schon verrät, produziert der Körper zu geringe Mengen eines bestimmten Eiweißmoleküls – dem Alpha-1-Anittrypsin. Dieses wird eigentlich in der Leber gebildet, gelangt über den Blutkreislauf in die Lunge und wirkt dort gegen eiweißspaltende Enzyme, die bei einer Entzündung freigesetzt werden.
Durch den Mangel werden die Zwischenwände der kleinen Lungenbläschen zerstört und die Funktion des Organs eingeschränkt. „Nur wenn beide Elternteile das defekte Gen an ihr Kind weitergeben, liegt bei diesem ein Vollbild der Erkrankung vor“, weiß die Oberärztin der Lungenabteilung.
Je früher, desto besser
Viele Betroffene erfahren allerdings erst im mittleren Alter von ihrer Krankheit. Oft fällt die Abgrenzung zu Asthma-Erkrankungen oder herkömmlichen chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen schwer, da die Symptome recht ähnlich sind. Sollte man Raucher sein und ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird diagnostiziert, ist es sehr wichtig, schnellstmöglich den Nikotinkonsum zu stoppen. Denn durch das Rauchen werden ebenfalls Lungenbläschen zerstört und die Wirkung des Alpha-1-Antitrypsin herabgesetzt. Dies gilt nicht nur für Personen die ein Vollbild der Krankheit aufweisen, sondern auch für so genannte Träger, also Menschen, die nur von einem Elternteil ein defektes Gen vererbt bekommen haben.
Schwerwiegende Konsequenzen
Durch den Mangel wird die Lungenfunktion immer weiter eingeschränkt. „Liegt diese nur mehr zwischen 30 bis 60 Prozent der Normalfunktion, erhält der Patient neben der Bronchien erweiternden Therapie auch eine Substitutionstherapie“, sagt Dr. Schmid-Scherzer. Die dafür benötigten Infusionen können einmal wöchentlich vom Hausarzt verabreicht werden. Als Folge der Erkrankung kann es zu einem Lungenemphysem kommen. Wird die Lungenfunktion durch den Mangel zu stark eingeschränkt, muss eine Lungentransplantation durchgeführt werden.
WISSEN
In Österreich sind 222 Personen registriert, die an Alpha-1-Antitrypsin-Mangel leiden. Die Dunkelziffer dürfte allerdings viel höher sein. Epidemiologischen Berechnungen zufolge müsste es 800 – 2500 Erkrankte in Österreich geben.
Ein Lungenemphysem ist eine irreversible Überblähung der Lungenbläschen (Alveolen).
ALPHA1 Österreich ist ein gemeinnütziger Verein für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Kranke
Harald Triebnig, [email protected]