Von einer seltenen Erkrankung (SE) wird der europäischen Definition folgend gesprochen, wenn weniger als eine von 2.000 Personen das spezifische Krankheitsbild aufweist. Rund fünf Prozent der Bevölkerung sind davon betroffen – in Österreich sind das mittlerweile rund 450.000 Menschen.
Ulrike Holzer
Obfrau Pro Rare Austria
Eine Diagnose unklarer Symptome ist wichtig, damit eine passende Therapie gefunden und die Situation von betroffenen Menschen verbessert werden. Die geringe Häufigkeit der Erkrankungen führt dazu, dass medizinisches Fachwissen, Versorgungsangebot und auch Forschung begrenzt sind. Durchschnittlich dauert es daher mehr als fünf Jahre bis zur richtigen Diagnose.
Wen bei unerklärlichen, chronischen Symptomen kontaktieren?
Die erste Anlaufstelle bietet meist die Allgemeinmedizin oder die Fachärztin bzw. der Facharzt. Als zentrale Aspekte gelten das rasche Erkennen von ungewöhnlichen Symptomen und das „Out-of-the-Box“-Denken dieser Ärzt:innen sowie ihr Wissen über spezialisierte Angebote wie z. B. Expertisezentren für seltene Erkrankungen.
Im Bedarfsfall sollte durch niedergelassene (Fach)Ärzt:innen der Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum hergestellt werden. Expertisezentren sind zentrale, hochspezialisierte klinische Einrichtungen für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen. Dort erfolgen vor allem Erstdiagnostik und Therapieeinstellung, aber auch Kontrolluntersuchungen. Die Zentren ersetzen nicht die medizinische Grundversorgung, sondern sind dafür da, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen eine optimale Versorgung erhalten und dass bestehende Expertise sichtbar gemacht und genützt wird.
Nützliches Wissen
• Es gibt 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen.
• Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie weniger als eine Person in 2.000 betrifft.
• Selten und doch viele – rund 450.000 Personen in Österreich (rund 5 %) leiden an einer seltenen Erkrankung.
Wissensvermittlung
Das Wissen über seltene Erkrankungen und ebenso die Wissensvermittlung nehmen eine wichtige Rolle ein – sowohl in der breiten Öffentlichkeit als auch vor allem im medizinischen Fachpublikum und in der Gruppe der Jungmediziner:innen und Student:innen der Medizin.Mittlerweile bestens etabliert hat sich der Kongress für Seltene Erkrankungen. Er bietet allen am Thema der seltenen Erkrankungen Interessierten – Fachpublikum und Lai:innen bzw. Betroffenen einer SE – von 6. bis 7. Oktober 2023 wieder die Gelegenheit, am diesjährigen 13. Österreichischen Kongress für Seltene Erkrankungen im Josephinum in Wien teilzunehmen. Es handelt sich um eine explizit interdisziplinär ausgerichtete Diskussionsplattform für medizinisch-wissenschaftliche, politische sowie gesellschaftliche Aspekte von seltenen Erkrankungen.Zum Thema Hoffnung. Der Blick in die Zukunft: Gentherapien für seltene Erkrankungen im Brennpunkt diskutieren Vertreter:innen aus Gesundheitswesen, Forschung, Politik und Industrie mit Betroffenen einer SE bzw. mit Patient:innen-Vertreter:innen.Der Dachverband Pro Rare Austria, Co-Organisator des Kongresses, stellt auf österreichischer Ebene eine gemeinsame starke Stimme für aktuell beinahe 100 Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen dar, die als Mitglieder Teil des Vereins sind. Pro Rare Austria bringt deren Anliegen in die politische Arbeit sowie in die Projekte und Kooperationen des Verbands ein, um Verbesserungen für die Betroffenen zu erzielen. Auch für Menschen, die Informationen zu seltenen Erkrankungen benötigen, wird eine wichtige Anlaufstelle geboten. Sie werden bei der Suche nach medizinischen Ansprechpersonen unterstützt sowie zu krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen vermittelt – diese erfüllen also enorm wichtige Aufgaben.Wir setzen uns dafür ein, dass SE besser und frühzeitiger diagnostiziert und erforscht und Patient:innen bestmöglich versorgt werden – durch die Stärkung von Bewusstsein und Expertise, durch Vernetzung und den Ausbau bestehender Strukturen. Unser Ziel ist ein gleichberechtigtes Leben in der Mitte der Gesellschaft für alle Menschen mit einer SE.