80% der seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache, werden also vor allem durch erbliche Faktoren ausgelöst. Daraus ergeben sich besondere Möglichkeiten für genaue Diagnosen und ein besseres Krankheitsverständnis, aber auch spezielle Herausforderungen für die Betroffenen, deren Familien und die Strukturen der Gesundheitsversorgung.
Univ.-Prof. DDr.med. Johannes Zschocke
Direktor der Sektion für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck
Wie in einem Bücherschrank ist in den Zellen des Menschen die Erbinformation als genetischer Text aus mehr als 3 Milliarden chemischen „Buchstaben“ gespeichert. Mehr als 20.000 verschiedene Einzelanleitungen (Gene) enthalten die Informationen für die Herstellung der mindestens ebenso vielen verschiedenen Eiweißbestandteile des Körpers. Jede Zelle enthält jeweils zwei vollständige Exemplare des genetischen Texts – eines von der Mutter, eines vom Vater.
Die Veränderung (Mutation) eines einzelnen Buchstabens im Erbgut kann dazu führen, dass eine wichtige Funktion bestimmter Zellen nicht mehr möglich ist. Häufig kommt es dann zum Auftreten einer seltenen Krankheit. Neue genetische Laborverfahren helfen uns, diese Krankheiten zuverlässig zu diagnostizieren, Symptome zu verstehen, neue Behandlungsstrategien zu entwickeln und Krankheitsrisiken bei Familienangehörigen abzuschätzen. Für bestimmte Krankheiten ist das schon seit mehr als 20 Jahren möglich. Neu ist jetzt, dass alle wichtigen Abschnitte des gesamten Erbguts untersucht und Veränderungen im Erbgut auch dann nachgewiesen werden können, wenn die genetische Ursache für eine Krankheit noch gar nicht bekannt ist.
Warum ist dies für die betroffenen Personen so wichtig?
Für die meisten Betroffenen ist es eine große Hilfe, wenn sie ihre Krankheit genau benennen können. Oft haben sie es erlebt, dass Beschwerden nicht ernst genommen werden – eine exakte Diagnose verringert die Unsicherheit, gibt Informationen über Verlauf und Prognose und ermöglicht manchmal eine spezifische Therapie.
Viele seltene Krankheiten zeigen sich bereits im frühen Kindesalter. Die Kenntnis der genetischen Ursache ermöglicht es Eltern, die Krankheit besser zu verstehen, möglicherweise bestehende Schuldgefühle abzulegen („haben wir etwas falsch gemacht?“) und Gesundheitsrisiken für zukünftige Kinder abzuschätzen. Dies kann nicht zuletzt auch eine entscheidende Hilfe bei der Familienplanung sein.
Viele seltene Krankheiten können erst dann weiter erforscht und wissenschaftlich verstanden werden, wenn ihre molekulare Ursache bekannt ist. Durch die neuen genetischen Verfahren werden nahezu täglich „neue“ seltene Krankheiten aufgeklärt. Dies führt zu einem völlig veränderten Verständnis davon, wie Zellen normalerweise funktionieren und welche Funktionen bei der Entstehung von Krankheiten eine Rolle spielen.
Die Fortschritte der Genetik führen zu einer neuen Dimension der Medizin, gerade in Bezug auf seltene Krankheiten.
Viele Gene, welche für das Auftreten von bestimmten seltenen Krankheiten verantwortlich sind, spielen auch eine wichtige Rolle bei häufigen Volkskrankheiten. Die genetische Erforschung von seltenen Krankheiten ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur besseren Gesundheitsvorsorge und „personalisierten“ Molekularen Medizin.
Den genetischen Text verstehen
Die Mutationen bei erblichen Krankheiten finden sich in der Regel in allen Körperzellen und verursachen häufig vielfältige Symptome in verschiedenen Organen. Daher ist eine enge Zusammenarbeit zwischen Ärztinnen und Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen notwendig. Die neuen Untersuchungstechniken stellen aber auch eine besondere Herausforderung dar, denn unser Erbgut ist nicht völlig identisch. Jeder von uns trägt mehrere Millionen von Varianten in sich, die unsere Einzigartigkeit ausmachen, aber deren medizinische Bedeutung oft schwer zu beurteilen ist.
Damit die Ergebnisse nicht falsch interpretiert werden, sollen genetische Analysen nur in dafür spezialisierten Instituten durch Fachärzte für Medizinische Genetik durchgeführt werden. Nicht zuletzt müssen die komplizierten genetischen Befunde mit Ruhe und Verständnis erläutert werden – das benötigt viel Zeit und wird mit der Erstellung eines persönlichen Beratungsbriefes abgeschlossen. Erst wenn wir verstehen, was die Besonderheiten unseres genetischen Texts für uns bedeuten, können wir die Fortschritte der Molekularen Medizin wirklich für uns nutzen.