Dank revolutionärer Therapien ist die seltene Erkrankung Spinale Muskelatrophie heute behandelbar. Für betroffene junge und erwachsene Menschen eröffnen sich damit völlig neue Perspektiven für ihre persönliche Zukunft.
Dr. Michael Kreppel-Friedbichler, MBA
Geschäftsführer Biogen Austria
Rund 150 Menschen in Österreich leben mit der seltenen genetischen Muskelerkrankung Spinale Muskelatrophie, kurz SMA. Die schwerwiegende und fortschreitende Erkrankung schädigt die Nervenzellen; dies wiederum bedingt einen Verlust der Muskelkraft und einen degenerativen Krankheitsverlauf. Für Betroffene bedeutet das nicht nur Atem-, Herz- und Kreislaufprobleme sowie Muskelabbau und Lähmung, sondern auch einen dadurch bedingten stetigen Verlust an Unabhängigkeit und Lebensqualität. Doch die Erkrankung hat viele unterschiedliche Gesichter. Je nach Erkrankungstyp unterscheidet sich SMA in Schweregrad und Verlauf. SMA kann sich auf die Geh- und Sitzfähigkeit ebenso auswirken wie auf Alltägliches wie selbständig zu essen, Körperpflege zu betreiben oder eine Tastatur zu bedienen. Viele Menschen mit der seltenen Erkrankung benötigen daher Unterstützung und Assistenz überall dort, wo die persönliche Muskelkraft nicht mehr ausreicht.
Kinder und Erwachsene: Neue Therapien für seltene Erkrankung
Bis 2017 gab es für SMA – wie für rund 90 % aller seltenen Erkrankungen – keine medikamentöse Behandlung. Seit nunmehr sechs Jahren gibt es jedoch revolutionäre Therapien, die im Leben von Betroffenen einen bedeutenden Unterschied machen: Es ist seitdem möglich, die Ursachen der Erkrankung zu behandeln und oft die Lebensqualität damit zu erhalten – oder möglicherweise sogar zu verbessern. Entscheidend dafür ist allerdings ein möglichst früher Behandlungsbeginn. In Österreich wurde SMA nach langjährigen Forderungen schließlich 2021 in das Neugeborenenscreening aufgenommen. Und obwohl die Erkrankung meist im (Klein-)Kindesalter auftritt, können auch Erwachsene von SMA betroffen sein. Auch bei späterer Diagnose sind Verbesserungen in der Lebensqualität möglich. Mittlerweile gibt es viele Optionen, seinen Zustand zu verbessern. Im Gegensatz zu schweren SMA-Formen, die unbehandelt im Säuglingsalter im schlimmsten Fall zum Tod führen, gibt es auch weniger stark ausgeprägte Formen, die auch Erwachsene betreffen. Gerade für junge Erwachsene mit SMA stellen sich neben dem so wichtigen Zugang zu Therapien noch viele weitere Fragen – von Ausbildung über Freizeitgestaltung bis hin zu Beziehungen, Sexualität und Familienplanung. Da die Therapiewahl besonders beim Thema Kinderwunsch entscheidend ist, ist es wichtig, frühzeitig ein detailliertes Gespräch mit der/dem behandelnden Ärztin/Arzt zu führen, um die bestmöglichen Bedingungen für den neuen Lebensabschnitt zu ermöglichen.
Biogen: Mehr Aufmerksamkeit für Wünsche von Menschen mit SMA
Als forschendes Biotech-Unternehmen im Bereich der Neurowissenschaften ist Biogen vor sechs Jahren der Durchbruch bei SMA – nur einer der Forschungsschwerpunkte des Unternehmens – gelungen. Der Geschäftsführer von Biogen, Dr. Michael Kreppel-Friedbichler, MBA, berichtet über die neuen Perspektiven dank der Behandlungserfolge: „Heute können Fragen hinsichtlich Zukunftsplanung, Kinderwunsch oder berufliche Weiterbildung ein Thema werden. Das zeigt, dass die Therapien nicht nur Lebensjahre schenken, sondern auch Perspektiven eröffnen. Wir freuen uns, dass wir mit unserer Therapie dazu beitragen konnten, die Erkrankung etwas in den Hintergrund zu stellen und stattdessen die Wünsche der Menschen mit SMA ins Zentrum der Aufmerksamkeit zu rücken.“
Die Technologien, die Biogen für die Erforschung einer Therapie bei SMA eingesetzt hat, könnten in Zukunft auch bei vielen anderen seltenen Erkrankungen zum Durchbruch führen. Kreppel-Friedbichler berichtet weiter: „Innovationsgeist mit Herzblut steht bei Biogen an vorderster Stelle.“
Biogen-220817 – Stand September 2023