Mag.a Elisabeth Weigand, MBA
Geschäftsführung Pro Rare Austria
Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie. Von einer seltenen Erkrankung spricht man, der europäischen Definition folgend, wenn weniger als eine von 2.000 Personen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Jede einzelne dieser Erkrankungen ist für sich stehend selten – in ihrer Summe sind allerdings rund fünf Prozent der Bevölkerung von ihnen betroffen. In Österreich sind das mehr als 400.000 Menschen.
Eine Diagnose unklarer Symptome ist wichtig, um eine passende Therapie zu finden und die Situation von betroffenen Menschen zu verbessern. Seltene Erkrankungen können sich neben den gesundheitlichen Beschwerden und Risiken auf alle Bereiche des Alltags und gesellschaftlichen Lebens auswirken. Die geringe Häufigkeit einer solchen Erkrankung führt dazu, dass medizinisches Fachwissen, Versorgungsangebot und auch Forschung begrenzt sind. Durchschnittlich dauert es daher rund fünf Jahre bis zur richtigen Diagnose.
An wen also bei unerklärlichen, chronischen Symptomen wenden? Die erste Anlaufstelle bietet meist die Allgemeinmedizin oder eine Fachärztin bzw. ein Facharzt. Im Bedarfsfall sollte durch diese oder die Betroffenen selbst der Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum hergestellt werden. Expertisezentren sind zentrale, hochspezialisierte klinische Einrichtungen für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen. Dort erfolgen vor allem Erstdiagnostik und Therapieeinstellung, sie können aber genauso für Kontrolluntersuchungen oder bei Notfällen aufgesucht werden. Die Zentren ersetzen nicht die medizinische Grundversorgung, sondern sie sorgen dafür, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen eine optimale Versorgung zukommt und bestehende Expertise sichtbar gemacht und genützt wird. Gerade für ein vergleichsweise kleines Land wie Österreich ist die Teilhabe an internationalen Netzwerken bedeutend. Die bislang neun designierten Expertisezentren für seltene Erkrankungen Österreichs sind Vollmitglieder bei den fachspezifischen Europäischen Referenznetzwerken (ERNs). Darüber hinaus gibt es rund 50 Assoziierte Nationale Zentren, die ebenfalls mit den fachspezifischen ERNs vernetzt sind, sodass Österreich in allen 24 ERNs vertreten ist. Virtuelle Befundbesprechungen unter Spezialist:innen können die Zeit bis zu einer Diagnose verkürzen und die Betroffenen müssen nicht mehr quer durch Europa reisen.
In Österreich sind zumeist nur sehr wenige, manchmal nur einzelne Menschen von einer spezifischen seltenen Erkrankung betroffen. Sie sind deshalb auf gut funktionierende Netzwerke angewiesen, um an nationaler und internationaler Expertise teilhaben zu können, in Austausch mit anderen Patient:innen zu treten und ihre Anliegen und Bedarfe zu teilen und sichtbar zu machen. Selbsthilfegruppen erfüllen hier enorm wichtige Aufgaben – nicht nur, aber besonders auch in Zeiten der Pandemie.
Neben der medizinischen Versorgung und Vernetzung ist die Bewusstseinsbildung und Sichtbarmachung von Betroffenen und deren Anliegen notwendig, um die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Einen wichtigen Beitrag dazu leistet der weltweite „Rare Disease Day“, der seit 2008 jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet. Die breite Öffentlichkeit und Vertreter:innen von Politik, Industrie, Forschung und Gesundheitswesen werden mit vielen Aktionen, u. a.
der „Global Chain of Lights“, bei der auch in Österreich einige Gebäude in den Farben der seltenen Erkrankungen erstrahlen, auf das Thema aufmerksam gemacht. Darüber hinaus bietet der Tag einzelnen Betroffenen die Möglichkeit, als Teil eines größeren Ganzen aufzutreten und als Gemeinschaft gestärkt zu werden. In diesem Sinn findet am 26. Februar 2022 der Pro Rare Austria Tag der seltenen Erkrankungen als virtuelle Veranstaltung statt.
Der Dachverband Pro Rare Austria stellt auf österreichischer Ebene eine gemeinsame starke Stimme für aktuell mehr als 80 Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen dar. Den Mitgliedern wird eine Plattform für ihre Bedarfe und Expertise geboten. Pro Rare Austria bringt diese Anliegen in die politische Arbeit sowie den Projekten und Kooperationen des Verbands ein, um Verbesserungen für die Betroffenen zu erzielen. Daneben wird gerade auch für Menschen, die Informationen zu seltenen Erkrankungen benötigen, eine wichtige Anlaufstelle geboten, mit deren Hilfe auch bei der Suche nach medizinischen Ansprechpersonen unterstützt sowie an krankheitsspezifische Selbsthilfegruppen vermittelt wird. Durch die Stärkung von Bewusstsein, Expertise und Vernetzung und den Ausbau bestehender Strukturen soll darauf hingewirkt werden, seltene Erkrankungen besser und frühzeitig diagnostizieren und erforschen und Patient:innen bestmöglich versorgen zu können. Durch ein starkes gemeinschaftliches Auftreten können betroffene Menschen auf sich aufmerksam machen und Chancengleichheit im Sinne eines gleichberechtigten Zugangs zu Diagnose, Pflege und Behandlung einfordern.