Mehr als 6000 bekannte seltene Erkrankungen sind eine enorm hohe Zahl. Über alle zu berichten ist im Rahmen dieser Kampagne unmöglich. Daher seien nachfolgend exemplarisch drei Krankheiten bzw. Krankheitsgruppen vorgestellt.
Assoc.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer
Klinisches Institut für Neurologie, Med. Uni. Wien NKSE
Neurodegenerative Erkrankungen
Die dominierende neurodegenerative Erkrankung ist heutzutage die Alzheimer Krankheit, aber es gibt auch wesentlich seltenere Krankheitsbilder wie die Huntington Erkrankung oder die Creutzfeld-Jakob Krankheit (CJK).
Die Ursachen sind verschieden: während der Morbus Huntington vererbt wird, tritt die CJK meist ohne erkennbare Ursache auf – wesentlich seltener sind genetische und durch Kontakt mit infektiösem Material erworbene Formen.
Symptome: Die Huntington-Erkrankung zeichnet sich primär durch fortschreitende komplexe Bewegungsstörungen aus, bevor es zu einem deutlichen kognitiven Leistungsverlust kommt. Bei der CJK steht hingegen der rapide mentale Abbau im Vordergrund.
Therapie: Kurative, d.h. heilende Behandlungen existieren nicht. Die Therapie erfolgt symptomatisch und schließt diverse medizinische Berufsfelder mit ein.
Marfan Syndrom
Das Marfan-Syndrom gilt als eine der „häufigen“ seltenen Erkrankungen.
Die Ursache liegt in einer vererbten Störung der Stabilität des Bindegewebes im gesamten Körper. Die Krankheit manifestiert sich daher in zahlreichen Organen, u.a. Herz, Gefäßsystem, Knochen, Muskeln, Lunge und Augen.
Symptome: Die Schwäche des Bindegewebes tritt äußerlich mit einer überdurchschnittlichen Körpergröße – lange arme und Beine – und langen, schmalen Fingern in Erscheinung. Das Skelettsystem ist jedoch weniger stabil, so dass es häufig zu Deformationen an belasteten stellen kommt. Hinzu kommen gefährliche Veränderungen im Bereich des Herzens, insbesondere die Ausweitung der herznahen Hauptschlagader.
Die Therapie erfolgt primär symptomatisch unter Beteiligung vieler medizinischer Fachbereiche. Besonderes Augenmerk gilt der Beobachtung und Prävention der Aortenausweitung. Bei Bedarf erfolgen chirurgische Interventionen.
Blutkrebs/Leukämie
Der Begriff „Blutkrebs“ (Fachterminus Leukämie) beschreibt eine Gruppe bösartiger Erkrankungen des blutbildenden Systems im Knochenmark, bei denen es zu einer unkontrollierten Vermehrung von weißen Blutzellen oder deren Vorläuferstufen kommt. Die Einteilung der einzelnen Leukämieformen ist heutzutage sehr komplex und erfolgt nach dem Zeitverlauf der Erkrankung (akute oder chronische Leukämien), der betroffenen Zelllinie (lymphatische oder myeloische Leukämien) und der weiteren Subtypisierung der Tumorzellen. Die häufigsten Leukämieformen sind die akute lymphatische Leukämie (ALL) bei Kindern und die chronische lymphatische (CLL) sowie die akute myeloische Leukämie (AML) bei Erwachsenen.
Ursache: Wie bei vielen anderen Krebserkrankungen werden Leukämien zumeist durch Veränderungen in mehreren, das Zellwachstum und die Zellteilung beeinflussenden Genen in den Tumorzellen ausgelöst. Diese Veränderungen können als gezielte Mutationen in den betreffenden Genen auftreten, häufig sind bei Leukämien jedoch ganze Chromosomen (mit)betroffen. Die Ursachen für die erst im Laufe des Lebens eintretenden genetischen Veränderungen sind bis heute nicht geklärt.
Symptome: Akute Leukämien sind durch einen plötzlichen, raschen Krankheitsbeginn gekennzeichnet, typische Symptome sind Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Blässe, vermehrte Blutungsneigung, erhöhte Infektanfälligkeit mit Fieber und Schwellungen der Lymphknoten. Chronische Leukämien beginnen hingegen schleichend mit unspezifischem Unwohlsein, zunehmender Müdigkeit und Leistungsminderung, begleitet von Fieber und Nachtschweiß, später auch Gewichtsverlust und Schwellungen der Lymphknoten.
Die Therapie der Leukämien hat in den letzten Jahren durch den Einsatz neuer Medikamente enorme Fortschritte gemacht. Je nach Art der Leukämie kommen (hochdosierte) Chemotherapien mit mehreren Zytostatika, Transplantationen blutbildender Stammzellen von Fremdspendern oder Infusionen mit körpereigenen Stammzellen sowie Therapien mit Antikörpern und sog. Thyrosinkinase-Inhibitoren zur Anwendung.