Sophie leidet am Rett-Syndrom. Ihre Eltern Johann, der auch Präsident des Selbsthilfevereins Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft (ÖRSG) ist, und Sonja Lang berichten, was die Diagnose bedeutet und wie die Familie, zu der auch Sophies ältere Schwester Laura gehört, ihren Alltag mit der seltenen Erkrankung bewältigt.
Wie kam es zu Sophies Diagnose?
Sonja: Sophie war in allem später dran als ihre große Schwester. Doch das beunruhigte uns anfangs nicht. Sie nimmt sich ihre Zeit, dachten wir. Als sie mit acht Monaten ihr Köpfchen nicht hob, sprachen wir das in der Kinderarztpraxis an. Sophie bekam Physiotherapie. Sie lernte krabbeln, hantierte mit Löffel und Gabel. Mit 13 Monaten bemerkten wir weniger Fortschritte in Sophies Entwicklung.
Johann: Sie krabbelte weniger, zog sich nicht hoch, stellte sich nicht auf.
Sonja: Eine Kollegin erzählte mir von einem Mädchen, das das Rett-Syndrom hatte – es gab Parallelen zu Sophie. Ein Gentest bestätigte den Verdacht.
Wie nahmen Sie die Diagnose auf?
Johann: Unsere Welt brach zusammen. Sophie hat einen unheilbaren Gendefekt. Sie wird nie selbstständig leben können.
Wie sieht der Alltag mit Sophie aus, und was macht Ihre Tochter besonders gerne?
Sonja: Sophie braucht immer helfende Hände. Ihre Pflege wird anstrengender, je älter sie wird. Denn gleichwohl sie mit 17 nur 25 Kilogramm wiegt, weil sie keine Muskeln hat, und auch kleiner als gesunde Gleichaltrige ist, kostet das ständige Heben und Tragen Kraft. Ohne Muskeltonus ist sie immer wie ein sehr schläfriges Kind in unseren Armen. Eltern wissen, was ich meine.
Johann: Wenn wir mit Sophie zusammen sind, führen wir alle Selbstgespräche. Das ist okay, solange wir sehen und spüren, dass es Sophie gut geht. Ihr Lächeln ist unwiderstehlich.
Sonja: Wir wissen, dass Sophie mehr versteht, als sie uns mitteilen kann. Das ist besonders schwer zu ertragen, wenn es Sophie mal nicht gut geht und sie uns nicht sagen kann, was ihr fehlt.
Johann: Sophie liebt Schwimmen, aber nur, wenn das Wasser 30 Grad und wärmer ist. Kürzlich war sie im Kino und hatte großen Spaß mit Pumuckl. Ihre Pumuckl-Puppe lässt sie seitdem nicht aus den Augen.
Was fordert Sie als pflegende Eltern besonders heraus?
Sonja: Sophie taktet unser Leben. Wir brauchen für Alltägliches viel Zeit, insbesondere für die Mahlzeiten. Tags geht sie in eine Sonderschule und absolviert einige ihrer Therapien außer Haus. Sobald sie wieder daheim ist, ist einer von uns beiden für sie da. Das machen wir, solange wir können. Krankheitsbedingt schläft Sophie nachts schlecht. Morgens um halb drei, vier beginnt ihr Tag. Das ist besonders anstrengend.
Johann: Das Rett-Syndrom fordert die betroffene Familie oft auch finanziell heraus. Es gibt inzwischen moderne Hilfsmittel, die die Mobilität, Kommunikation und Teilhabe der Erkrankten am Alltag verbessern, beispielsweise Augensteuerungsgeräte. Doch die müssen sich die Familien leisten können – der Staat unterstützt das deutlich weniger als beispielsweise den Heizungstausch.
Wie unterstützt die ÖRSG betroffene Familien?
Johann: Der Selbsthilfeverein, dessen Arbeit größtenteils auf Spenden basiert, ist die Anlaufstelle von betroffenen Familien für betroffene Familien. Wir bieten seit 1993 Information, Aufklärung, Austausch und Vernetzung untereinander und mit Expert:innen. Aktuell sind in der Österreichischen Rett-Syndrom Gesellschaft rund 120 Kinder mit Rett-Syndrom registriert, darunter auch zwei Buben. Manchen Eltern frisch diagnostizierter Kleinkinder fällt es schwer, in den Austausch mit Eltern älterer Betroffener zu treten. Es schmerzt, die Zukunft seines voll pflegebedürftigen Kindes direkt vor Augen geführt zu bekommen. Doch der Austausch ist sehr wertvoll für alle und hilft beim Bewältigen des Alltags mit Rett-Syndrom in der Familie.
