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Duchenne Muskeldystrophie

Für die ganze Familie eine besondere Herausforderung

istockphoto / Farknot Architect

Duchenne Muskeldystrophie ist die häufigste Muskelerkrankung im Kindesalter. Für eine rasche Diagnose und einen möglichst frühen Therapiebeginn ist es wichtig, die Symptome zu kennen.

Mit etwa 220 Betroffenen in Österreich – davon mehr als die Hälfte Kinder und Jugendliche – zählt Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Die häufigste aller Muskelerkrankungen tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Buben auf und ist nach wie vor unheilbar. Den betroffenen Kindern fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiß „Dystrophin“, das für die Stabilität der Zellmembran zuständig ist. Ohne dieses Eiweiß kommt es bereits in der frühen Kindheit, noch lange bevor die ersten Symptome sichtbar sind, zu einer fortschreitenden Degeneration zunächst der Bewegungsmuskulatur, später auch der Atem- und Herzmuskulatur. „Meist ist es für die Eltern ein langer Leidensweg, bis bei ihrem Kind die Diagnose gestellt wird. Umso wichtiger ist es, dass KinderärztInnen und AllgemeinmedizinerInnen sowohl die spezifischen als auch die weniger spezifischen Symptome, die einen Hinweis auf DMD geben könnten, kennen“, erklärt Neuropädiater Univ.-Prof. Dr. Günther Bernert, Primarius am Kaiser-Franz-Josef-Spital mit Gottfried von Preyer’schem Kinderspital und Präsident der Österreichischen Muskelforschung.

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Spezifische und unspezifische Symptome von DMD

Frühe unspezifische Symptome treten bereits im Kleinkindalter auf. Ab etwa dem dritten Lebensjahr zeigen sich bei DMD erste spezifische muskuläre Symptome wie häufiges Stolpern und Niederfallen, Schwierigkeiten beim Laufen und Stiegensteigen, Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden und ein „watschelnder“ Gang. Die weniger spezifischen Symptome von DMD sind späteres freies Gehen (bis 18 Monate) oder Verzögerung der Sprachentwicklung, für die oftmals zuerst andere Ursachen vermutet werden. In der Regel verlieren die Buben zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr ihre Gehfähigkeit und sind dann auf den Rollstuhl angewiesen. Wenn es gelingt, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, kann das Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD für die Lebenserwartung und für die Lebensqualität der Betroffenen essenziell. Durch frühzeitig einsetzende Maßnahmen besteht die Chance, den Symptomen entgegenzuwirken und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. „Erst in den letzten zwei Jahrzehnten konnte die Prognose der Betroffenen durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen sowie einer Therapie mit Kortikosteroiden verbessert werden“, sagt Bernert. Die seit Ende 2014 erstmalig zugelassene kausale Therapie der DMD für Träger einer spezifischen Nonsense Mutation (das sind 10–13 Prozent aller DMD-Patienten) steht seit Juli 2018 auch für diese Patienten bereits ab einem Alter von zwei Jahren zur Verfügung. Umso wichtiger wird die Früherkennung von DMD. Einen diagnostischen Beitrag dazu kann bei Auftreten der genannten Symptome die Bestimmung eines einfachen Laborwertes, der Kreatinkinase (CK), liefern. Ist der CK-Wert deutlich erhöht, empfiehlt sich die weitere Abklärung durch einen Neuropädiater.

Neue App zur Unterstützung von Patienten und Angehörigen

„Nicht nur für die Betroffenen, auch für deren Familien, stellt die Bewältigung des Alltags mit DMD eine besondere Herausforderung dar“, weiß OA Dr.in Astrid Eisenkölbl, Neuropädiaterin an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Linz, sowohl aus fachlicher als auch aus persönlicher Erfahrung. Bei ihrem inzwischen erwachsenen Bruder wurde im Kindesalter DMD diagnostiziert. Eine neue App soll Duchenne-Patienten und ihren Familien die Organisation ihres täglichen Lebens mit der Krankheit erleichtern. Die App gibt nicht nur allgemeine Antworten auf Fragen zur Duchenne Muskeldystrophie. Betroffene können sich auch mit individuellen Fragen an den Chatbot wenden. Die App gibt es zum kostenlosen Download im Google Play Store und im Apple Store.

In der App können…

• Medikamenteneinnahmen
• Notfallkontakte,
• Physioübungen,
• Arzttermine & Informationen zu Befunden

abgespeichert und verwaltet werden.

Die abgespeicherten Daten befinden sich ausschließlich lokal auf dem jeweiligen Smartphone.

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Weitere Informationen unter:
www.muskelforschung.at
www.verein-marathon.at

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