Die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) betrifft vor allem Männer bis 35. Expertin OA Dr. Mona Schneider (Med Uni Graz) dazu im Interview.
Dr.med.univ. Mona Regina Schneider
LKH-Univ. Klinikum Graz © Foto: HeimoBauer / MedUniGraz
Was verbirgt sich hinter dieser Krankheitsbezeichnung?
Es handelt sich um eine Erkrankung des Sehnervs, die genetisch veranlagt ist und meistens im Alter zwischen 15 und 35 Jahren erstmals auftritt. Junge Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Die Vererbung erfolgt über die Mütter. Töchter und Söhne können erkranken, die Söhne können es aber nicht weitergeben. Innerhalb einer Familie kann die Erkrankung unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Welche Symptome haben Betroffene typischerweise?
Die PatientInnen bemerken eine Sehverschlechterung, die akut, also sehr rasch auftreten kann, außerdem werden Farben blasser gesehen, man nennt das eine Farbentsättigung. Meist verändert sich auch das Gesichtsfeld. Dabei sieht man im Zentrum, also in der Mitte, schlecht. Im Randbereich bleibt das Sehen erhalten. Die Geschwindigkeit der Sehverschlechterung kann sehr stark variieren. Typischerweise tritt die Erkrankung zuerst auf einem Auge auf. Nach einigen Wochen oder Monaten verschlechtert sich meist auch das zweite Auge. Man rechnet in Österreich mit durchschnittlich 6–8 Neuerkrankungen pro Jahr.
Wie sieht es hinsichtlich der Diagnostik aus?
Die Diagnose wird in der Praxis leider manchmal verzögert – weil die Krankheit so selten ist, dass auch viele Ärzte nicht unbedingt sofort daran denken. Am Auge selbst ist nämlich zunächst gar nichts zu erkennen. Der Augenarzt ist gefordert, die PatientInnen schnellstmöglich weiter an ein spezialisiertes Zentrum zu verweisen.
Welche Heilungs- oder Therapiemöglichkeiten gibt es derzeit?
In Europa gibt es eine zugelassene Therapie, auf die nicht alle PatientInnen ansprechen. Zurzeit sind in Studien auch Gen-Therapien in Erprobung. Die Sicherheitsstudien sind bereits abgeschlossen, aber wir wissen noch nicht, wie gut PatientInnen auf diese neuen Therapien ansprechen. Heilbar ist die Erkrankung derzeit leider noch nicht.
Wie leben PatientInnen mit der Erkrankung?
Wir haben in Graz PatientInnen mit einer seltenen Mutation, die ein recht gutes Sehvermögen haben, einen Visus von 0,6 bis 0,8. Sie bemerken die Symptome, wenn sie bewusst darauf achten, aber sie haben gelernt, damit umzugehen, sie stehen ganz normal im Arbeitsprozess und können zum Teil auch noch Autofahren.
Der Verlauf hängt stark davon ab, um welche genetische Variante es sich handelt. PatientInnen mit Nikotin- oder Alkoholabusus haben einen deutlich schlechteren Verlauf.