Das Leben von Hämophilen ist wie die Karriere eines Skirennfahrers. Trotz vieler Mühe und Fleiß kann ein kurzer, unglücklicher Moment langfristige Folgen haben. Was auf der Piste ein Schwung ist, bei dem das Kreuzband reißt, ist im Alltag eines Betroffenen jener Zeitpunkt, an dem er auf die Spritze verzichtet.
Hämophiliepatienten fehlt ein Eiweiß im Blut, der sogenannte Gerinnungsfaktor, das aufgrund eines Gendefekts nicht produziert wird. Deshalb ist die Blutgerinnung beeinträchtigt, es dauert länger, bis sich Wunden schließen oder innere Blutungen stoppen. Deshalb muss der fehlende Gerinnungsfaktor regelmäßig in die Vene gespritzt werden. Das Problem: Dieser Gerinnungsfaktor baut sich sehr rasch wieder ab. Wie schnell, das ist von Patient zu Patient verschieden. Manche brauchen alle 14 Tage eine Dosis, andere täglich, je nach Art und Schweregrad der Hämophilie.
Menschen mit einer chronischen Blutgerinnungsstörung wie der Hämophilie werden im Kindesalter häufig von den Eltern gespritzt – meistens in der Ellenbeuge oder am Handrücken. Je früher das Kind selbst lernt, sich regelmäßig eine Nadel in die Vene zu setzen, umso besser. Es ist wie so oft im Leben: Selbstständigkeit bringt Stolz, ein Freiheitsgefühl, aber auch Verantwortung.
Die vorbeugende Gabe an Gerinnungsfaktoren, die sogenannte Prophylaxe, wird zur Routine: aufstehen, Zähne putzen, stechen. Doch wie das Zähneputzen fällt auch die Prophylaxe bei Jugendlichen zwar selten, aber doch einige entscheidende Male aus. Wenn man etwa den Wecker vor Schulbeginn einmal zu oft schlummern lässt. Oder wenn man die Prophylaxe auf die Zeit nach der Übertragung der Kitzbühel-Abfahrt verschiebt, sie dann aber erst recht vergisst. Genau darin liegt die Gefahr. Ein falscher Schritt wenige Stunden später, das Sprunggelenk knickt um und schwillt heftig an. Schon eine einzige Gelenksblutung kann ausreichen, um die Schleimhaut oder den Knorpel nachhaltig zu schädigen. Das Gelenk kann mit der Zeit immer instabiler werden, im schlimmsten Fall droht eine schmerzhafte Arthrose.
Die Österreichische Hämophilie Gesellschaft, die Patientenvertretung für Menschen mit Blutgerinnungsstörungen, trägt zur Aufklärung über die Gefahren einer lückenhaften Prophylaxe bei. Bei einem Sommer-Feriencamp lernen Kinder mit Hämophilie den Grundpfeiler der Behandlung: die eigenständige Substitution des Gerinnungsfaktors. Gleich-zeitig wird vermittelt, wie wichtig Adhärenz, das Befolgen der Empfehlungen der Ärzte, für den Gesundheitsverlauf ist.
Hämophile sind nämlich keines-falls ungeschickter als andere, im Gegenteil. Sie verletzen sich nicht häufiger, auch wenn das überraschend viele Turnlehrer behaupten. Vielmehr entwickeln viele schon in jungen Jahren ein ausgeprägtes Körperbewusstsein. Sie fühlen besser als andere, was ihnen guttut und wie es ihnen geht.
Die medizinische Versorgung ermöglicht ein weitgehend unbeschwertes Leben. In Absprache mit Hämophiliebehandlern wird die Prophylaxe an den Lebensstil angepasst. Für manche Patienten könnten seltenere Injektionen die Lebensqualität steigern, ohne dabei Abstriche bei der Wirksamkeit der Behandlung zu machen. Bei agileren und aktiveren Patienten machen kürzere Intervalle zwischen den Verabreichungen mehr Sinn, um besser vor Verletzungen geschützt zu sein. Es gibt nur eine Bedingung: Man muss sich an die Abmachung halten, die Therapie-form einzuhalten. Bei regelmäßiger Prophylaxe ist ein ganz normaler Alltag möglich. Wenn man ein bisserl aufpasst, ist auch das Skifahren kein Problem. Im Extremfall sogar eine Fahrt auf der Streif, vielleicht aber nicht unbedingt im Renntempo.