Was ist CTX?
CTX steht für cerebrotendinöse Xanthomatose und ist eine seltene Erkrankung des Gallensäurestoffwechsels. Durch einen Gendefekt werden mehrere Gallensäuren nicht ausreichend gebildet, sodass es vermehrt zu Ablagerungen von Fetten (Cholestanol und Cholesterin) im Gehirn und in Geweben kommen kann.
Wie äußert sich die Erkrankung?
CTX beginnt als angeborene Stoffwechselerkrankung bereits im Kindes- und Jugendalter. So kann bereits eine verlängerte Neugeborenengelbsucht ein Hinweis auf CTX sein. Auffallend ist jedoch ein chronischer Durchfall in Kombination mit einem Grauen Star im Alter zwischen 6 und 10 Jahren.1 Hinzu können schlechte Leistungen in der Schule und kognitive Störungen kommen. Seltener ist das Auftreten von schweren neurologischen Symptomen zum Zeitpunkt der Diagnose bei Kindern. Im Alter äußert sich CTX vor allem durch neurologische Symptome wie Demenz, Gangstörungen, ein atypisches Parkinson-Syndrom und periphere Polyneuropathie.
Kann man sich auf CTX testen lassen?
Besteht ein Verdacht auf CTX, wird Ihr Arzt den Cholestanol-Wert im Plasma bestimmen. Ist dieser 3–15-fach erhöht, kann dies ein Hinweis auf CTX sein.2 Die Diagnose kann durch eine molekulargenetische Untersuchung des betroffenen Gens gesichert werden.
Warum ist eine Früherkennung wichtig?
Im Schnitt werden Patienten erst 19 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert.3 Zu diesem Zeitpunkt können bereits neurologische Spätfolgen eine Rolle spielen. Eine frühzeitige Diagnose und anschließende Behandlung ist entscheidend, um das Fortschreiten der Symptome der CTX zu verhindern und dem Patienten ein nahezu normales Leben zu ermöglichen.
Wie lässt sich CTX behandeln?
CTX ist eine Erkrankung, bei der Patienten ein Enzym, welches für die Synthese der primären Gallensäuren essenziell ist, nicht produzieren. Durch eine langfristige Gallensäureersatztherapie kann man den Fettstoffwechsel positiv beeinflussen und den Cholestanolwert im Blut normalisieren. Dies sollte unter der Aufsicht eines Arztes erfolgen.
Mein Kind sieht schlecht. Ist es jetzt automatisch an CTX erkrankt?
Es ist normal, dass Erkrankungen Personen unterschiedlich beeinträchtigen. Der menschliche Körper ist komplex und nicht jeder Mensch mit einer Erkrankung weist die gleichen Symptome zur gleichen Zeit auf.
Eine Sehstörung kann unterschiedliche Ursachen haben. Die meisten betroffenen Kinder weisen vor allem einen chronischen Durchfall und eine beidseitige Linsentrübung (Grauer Star) auf. Langfristige Studien weisen darauf hin, dass Menschen, bei denen CTX während der Frühphasen diagnostiziert oder behandelt wird, die schwerwiegenderen progressiven neurologischen Störungen nicht entwickeln. 1
Eine treffsichere Aussage dazu kann jedenfalls nur ein Arzt machen. Sollten Sie also den Verdacht haben, dass Sie oder Angehörige unter CTX leiden, wenden Sie sich bitte an Ihren Hausarzt. Dieser kann an einen entsprechenden Facharzt überweisen.
- Mignarri A et al. J Inherit MetabDis. 2014;37(3):421-9;
- Nie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:179.;
- Verrips A et al., Arch Neurol 2000, 57:520–24