Die Ursache für die Krankheit Morbus Fabry ist eine gestörte Speicherung von Stoffwechselprodukten: Bestimmte Fette, sogenannte globotriaosylceramide (kurz: gB3), werden übermäßig stark in den Organen abgelagert, was deren Funktion nach und nach beeinträchtigt. Je nachdem, welches Organ betroffen ist, ergeben sich andere Symptome.
Das Enzym alpha-Galaktosidase A sorgt im Körper dafür, dass die Fettstoffe GB₃ aufgespalten und verarbeitet werden können. Bei Morbus Fabry wird das Enzym kaum bis gar nicht hergestellt.
Wie erkrankt man an Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit. Man kann sich davor also nicht schützen. Das krankhaft veränderte Gen, das normalerweise dafür zuständig ist, dass der Körper das Enzym Alpha-Galaktosidase A herstellt, wird von Generation zu Generation übertragen. Das veränderte Gen sitzt auf dem X-Chromosom der Geschlechtschromosomen.
Wie zeigt sich Morbus Fabry?
Es gibt keinen typischen Krankheitsverlauf bei Morbus Fabry. Die Krankheit zeigt je nach Alter des Betroffenen und je nachdem, welches Organ unter der gestörten Speicherung von Fett besonders leidet, unterschiedliche Krankheitsbilder. Erste Anzeichen können sein:
- Schmerzen in Händen und Füßen
- Hautausschlag (stecknadelkopfgroße dunkelrot-violette Papeln)
- Empfindlichkeit gegenüber Hitze
- Magenverstimmungen
- Müdigkeit
- allgemeiner Energiemangel
- und Unfähigkeit zu körperlicher Anstrengung
Da diese Symptome aber auch bei anderen Erkrankungen auftreten, dauert es laut Experten im Schnitt zwölf Jahre bis zur Diagnose Morbus Fabry.
Warum zeigt sich Morbus Fabry bei Frauen und Männern unterschiedlich?
Die Krankheit kann wegen ihres Vererbungsweges über das X-Chromosom bei Frauen und Männern verschieden stark ausgeprägt sein. Bei Frauen kommt es darauf an, ob das gegebenenfalls gesunde oder das veränderte X-Chromosom überwiegen. Ist es das Gesunde, treten mitunter kaum Anzeichen für Morbus Fabry auf.
Diagnose Morbus Fabry – was nun?
Morbus Fabry behandelt man heute mit einer lebenslangen EnzymErsatz-Therapie (EET), um das fehlende Alpha-Galaktosidase A zu ersetzen.
Was sind die Vorteile einer frühen Diagnose?
Je früher die Krankheit erkannt und behandelt wird, desto wirksamer kann man ihre Symptome lindern und so irreversible Folgeschäden verhindern. Da die oben genannten Symptome die Lebensqualität der an Morbus Fabry Erkrankten nicht nur beeinträchtigen, sondern auch deren Lebenserwartung reduzieren können, ist die frühzeitige Diagnose der Krankheit – verbunden mit dem Beginn einer Therapie – von enormer Bedeutung.
Leben mit Morbus Fabry
Die Therapie von Morbus Fabry wird speziell auf das jeweilige Krankheitsbild zugeschnitten. Ihre Wirkung kann mit einigen Regeln, die der Betroffene im Alltag beachtet, erhöht werden. Dazu zählen:
Versäumen Sie keine Infusion der Enzym-Ersatz-Therapie!
Lassen Sie regelmäßig Kontrolluntersuchungen machen, insbesondere auch des Blutdrucks!
Bei Beschwerden mit Magen & Co. essen Sie besser kleine, fettarme Mahlzeiten!
Gehen Sie sparsam mit Salz um, das senkt das Risiko für Probleme mit Herz und Nieren!
Meiden Sie potentielle Schmerzauslöser (Reize) wie seelischen Stress, körperliche Überanstrengung, starke Temperaturschwankungen und Hitze!
Trinken Sie bei körperlichen Aktivitäten ausreichend Wasser!
Wählen Sie Ihren Job entsprechend, so dass Ihnen bei der Arbeit möglichst wenige Schmerzauslöser begegnen!
Gestalten Sie Ihren Lifestyle gesund und halten Sie sich bei Drogen wie Nikotin und Alkohol möglichst zurück! Auch das senkt das Risiko, Herz- und Nierenprobleme oder einen Schlaganfall zu bekommen.
Informieren Sie Ihr Umfeld über die Einschränkungen, die die Krankheit für Sie bedeutet! Lassen Sie sich bei Bedarf psychologisch betreuen!
Doreen Brumme, [email protected]